En un mundo tan controvertido y comercial, donde el médico ha perdido el prestigio de otros tiempos, es bueno de vez en cuando volver a los orígenes, recordando el primer juramento Hipocrático, allá por los 460 A C
Juro y pongo a Apolo, el médico, y a Asclepio e Hygieia y Panakeia y a todos los dioses y diosas como testigos de que cumpliré este juramento y este acuerdo según mi competencia y mi entendimiento.
Respetaré al que me enseño este arte como si de mi padre se tratase. Le dejaré participar en mi sustento, así como le daré de lo mío cuando esté en apuros. Trataré a sus hijos como si fuesen mis hermanos y les enseñaré este arte si lo desean sin pedirles retribuciones ni contrato. Asimismo, dejaré participar a mis hijos, así como a los de mi preceptor y a los estudiantes obligados por contrato y jurados según la tradición médica, pero a nadie más, en los mandamientos, las clases y todas las demás instrucciones.
Adoptaré prescripciones facultativas en favor del enfermo y conforme a mi competencia y mi diagnóstico, pero cuidaré de aplicarlos sin perjudicar a nadie, ni de forma injusta
Tampoco daré ninguna medicina mortal, ni siquiera cuando me lo pidan y además, no daré consejos al respecto.
Tampoco facilitaré a ninguna mujer un abortivo.
Mantendré mi vida y mi oficio de forma devota y con fidelidad.
No extirparé, ni siquiera a los que sufren de cálculos, dejando esta práctica en manos de hombres especializados en ello.
Entraré en todas las casas a las que llegue en el interés del enfermo, libre de cualquier injusticia y cualquier delito y especialmente de abusos sexual en mujeres y hombres, así como en los criados y los esclavos
No mencionaré lo que veo ni lo que oigo durante el tratamiento y lo mantendré en secreto, al igual que fuera de mi consulta en el trato con personas cuando se trate de algo confidencial.
Si consigo cumplir con fidelidad mi juramento y no romperlo,, que se me conceda progresar felizmente en mi vida y mi profesión, honrado siempre entre los hombres; si lo quebranto, caiga sobre mi la suerte contraria”.-
Creo que muchos médicos no han cumplido con fidelidad el juramento y debe ser por ello que han ocasionado el desprestigio de la profesión.
La discapacidad es un tema de relevancia social y jurídica en el mundo, dado que afecta a una parte significativa de la población. Según datos del Instituto Nacional de Estadística y Censos (INDEC), alrededor del 10% de los argentinos presenta algún tipo de discapacidad, lo que pone de manifiesto la necesidad de un marco normativo inclusivo y protector. En este artículo, analizaremos qué se entiende por discapacidad, qué leyes la amparan, y cuáles son los derechos y prestaciones garantizados en el país.
1. Argentina
En Argentina, la Ley N° 22.431 y sus modificaciones, junto con otras normativas, definen la discapacidad como una alteración funcional permanente o prolongada, física o mental, que, en relación con la edad, el medio social y cultural de la persona, implique desventajas considerables para su integración familiar, social, educacional o laboral.
La Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD), ratificada por Argentina mediante la Ley N° 26.378, aporta una definición más inclusiva y dinámica, entendiendo la discapacidad como el resultado de la interacción entre las personas con deficiencias y las barreras sociales, actitudinales y físicas que impiden su participación plena y efectiva en la sociedad.
Marco legal que ampara a las personas con discapacidad
Argentina cuenta con un marco jurídico sólido para proteger y promover los derechos de estas personas . Entre las principales leyes y normativas se destacan:
Ley N° 22.431: Establece el Sistema de Protección Integral de los Discapacitados, garantizando prestaciones en salud, educación, transporte y empleo.
Ley N° 24.901: Crea el Sistema de Prestaciones Básicas para Personas con Discapacidad, estableciendo la cobertura de servicios de rehabilitación y apoyos por parte de las obras sociales y prepagas.
Ley N° 25.280: Ratifica el Protocolo de la CDPD, otorgándole jerarquía constitucional y reforzando los compromisos de inclusión y accesibilidad.
Ley N° 26.378: Aprueba la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, promoviendo un enfoque basado en derechos humanos.
Ley N° 26.858: Garantiza la accesibilidad al entorno físico, transporte, comunicaciones e información, buscando la eliminación de barreras.
Derechos garantizados a las personas con discapacidad
El marco legal argentino reconoce una serie de derechos fundamentales para las personas con discapacidad, entre los que se incluyen:
Accesibilidad: Derecho a un entorno sin barreras físicas, sociales o comunicacionales.
Educación: Garantía de acceso a una educación inclusiva en todos los niveles.
Salud: Cobertura integral de tratamientos médicos, rehabilitación y medicamentos a través de obras sociales y el sistema de salud pública.
Empleo: Derecho a trabajar en igualdad de condiciones, con beneficios como la reserva del 4% de los empleos públicos
Transporte: Acceso gratuito al transporte público de corta, media y larga distancia.
Prestaciones para personas con discapacidad
Las leyes argentinas establecen diversas prestaciones para garantizar una vida digna y la integración social de las personas con discapacidad:
Certificado Único de Discapacidad (CUD): Es el documento que acredita oficialmente la discapacidad y permite acceder a beneficios como cobertura médica, pensiones no contributivas y transporte gratuito.
Pensión no contributiva por invalidez: Brinda un ingreso mensual a estas personas en situación de vulnerabilidad económica.
Cobertura de salud integral: Incluye servicios de rehabilitación, medicamentos, terapias y elementos ortopédicos.
Educación especial y apoyo escolar: Para garantizar la inclusión en el sistema educativo.
Adaptaciones y apoyos: Como intérpretes de lengua de señas, materiales en braille o tecnologías de asistencia.
Conclusión
La discapacidad, según las leyes argentinas, no solo es una condición que afecta a la persona, sino también un desafío para construir una sociedad más inclusiva y equitativa. El marco legal existente es un paso significativo hacia la garantía de derechos, aunque persisten desafíos en la implementación efectiva de las normativas. La verdadera inclusión requiere no solo leyes, sino también un cambio cultural que valore y respete la diversidad.
La discapacidad en el mundo
2. Estados Unidos
Americans with Disabilities Act (ADA, 1990): Prohíbe la discriminación por discapacidad en empleos, transporte, educación y servicios públicos.
Rehabilitation Act (1973): Garantiza igualdad de oportunidades para personas con discapacidad en programas financiados por el gobierno.
3. España
Ley General de Derechos de las Personas con Discapacidad y de su Inclusión Social (2013): Integra normas sobre accesibilidad, empleo y no discriminación.
Ley de Dependencia (2006): Regula ayudas para personas con discapacidad que necesitan apoyo para actividades básicas.
4. Brazil
Estatuto de la Persona con Discapacidad (Ley N° 13.146, 2015): Asegura derechos en salud, educación, trabajo y accesibilidad, en línea con la CDPD.
Constitución de Brasil: Incluye la discapacidad como una causa de discriminación prohibida.
5. México
Ley General para la Inclusión de las Personas con Discapacidad (2011): Promueve la inclusión en salud, educación, transporte y acceso a tecnologías.
Constitución Política de México: Reconoce la igualdad de derechos y acceso a oportunidades.
6. Chile
Ley N° 20.422 (2010): Establece normas sobre igualdad de oportunidades e inclusión social.
Ley de Inclusión Laboral (2018): Obliga a las empresas con más de 100 trabajadores a emplear al menos el 1% de personas con discapacidad.
7. Unión Europea
Estrategia de la Unión Europea para los Derechos de las Personas con Discapacidad (2021-2030): Promueve igualdad, accesibilidad y participación activa en la sociedad.
Directivas de Igualdad de Trato (2000): Prohíben la discriminación por discapacidad en empleo y educación.
8. India
Rights of Persons with Disabilities Act (2016): Amplía la definición de discapacidad e introduce medidas de inclusión educativa y laboral.
National Policy for Persons with Disabilities (2006): Promueve la igualdad de oportunidades y rehabilitación.
9. Sudáfrica
Constitución de Sudáfrica: Prohíbe la discriminación por motivos de discapacidad.
Integrated National Disability Strategy (1997): Guía política para garantizar derechos e inclusión social.
10. Australia
Disability Discrimination Act (1992): Prohíbe la discriminación en servicios, educación, empleo y accesibilidad.
National Disability Insurance Scheme (NDIS, 2013): Proporciona apoyo financiero a personas con discapacidad.
Puntos en común globales
Ratificación de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD): Reconocida como el estándar internacional.
Enfoque en derechos humanos: Transición de un modelo asistencial a uno basado en la igualdad de derechos.
Accesibilidad universal: Normas para eliminar barreras físicas, comunicativas y sociales.
Incorporación laboral y educativa: Políticas para fomentar la inclusión en entornos de trabajo y aprendizaje.
Referencias
Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) es un tratado internacional adoptado por la Asamblea General de las Naciones Unidas en 2006, que busca promover, proteger y asegurar el goce pleno y en condiciones de igualdad de todos los derechos humanos y libertades fundamentales por parte de las personas con discapacidad.
Informe Mundial sobre la Discapacidad: Publicado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el Banco Mundial en 2011, este informe proporciona una visión global sobre la situación de las personas con discapacidad en el mundo.
Discapacidad y trabajo: La Organización Internacional del Trabajo (OIT) ofrece recursos y publicaciones relacionadas con la inclusión laboral de las personas con discapacidad.
Discapacidad – UNICEF: El Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF) proporciona información y recursos sobre la situación de los niños y niñas con discapacidad a nivel mundial
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Una lesión de la médula espinal interrumpe la comunicación entre el cerebro y la región de la médula espinal que produce la marcha, lo que lleva a la parálisis. Aquí, restauramos esta comunicación con un puente digital entre el cerebro y la médula espinal que permitió a una persona con tetraplejia crónica pararse y caminar de forma natural en entornos comunitarios. Esta interfaz cerebro-columna vertebral (BSI) consta de sistemas de estimulación y grabación completamente implantados que establecen un vínculo directo entre las señales corticales y la modulación analógica de la estimulación eléctrica epidural dirigida a las regiones de la médula espinal involucradas en la producción de la marcha Un BSI altamente confiable se calibra en unos pocos minutos. Esta confiabilidad se ha mantenido estable durante un año, incluso durante el uso independiente en el hogar. El participante informa que el BSI permite el control natural sobre los movimientos de sus piernas para pararse, caminar, subir escaleras e incluso atravesar terrenos complejos. Además, la neurorrehabilitación apoyada por el BSI mejoró la recuperación neurológica. El participante recuperó la capacidad de caminar con muletas sobre el suelo incluso cuando el BSI estaba apagado. Este puente digital establece un marco para restaurar el control natural del movimiento después de la parálisis.
No es sencillo para un ciudadano común acceder a información sobre las obras sociales, cuántos afiliados tiene, qué servicios presta, quiénes son sus prestadores, la accesibilidad al servicio, cuánto gastan, en qué lo gasta, si tienen o no subsidios, etc.
Es sabido que los costos de la medicina han crecido de manera exponencial de la mano de la tecnología, si bien ha sido a favor de la cantidad y calidad de vida, ha ido en desmedro de la calidad en la relación entre médicos y pacientes. Es largo el análisis de las causas que han influenciado en este deterioro, pero uno de estos motivos de quebranto es el maltrato que sufren los afiliados y los profesionales de la salud en relación al servicio que se brindan, el tiempo para conseguir un turno, la posibilidad de capacitación del profesional que lo asiste, los tiempos y calidad para la concreción de los estudios complementarios, honorarios de las prestaciones, etc.
Es difícil para un afiliado, hacer controles de calidad de su obra social, solo cuando realmente la necesitan por problemas de salud reales, toma verdadera dimensión de las limitaciones que tienen con las prestaciones que brindan.
Por otro lado, cuando alguna administración ha tratado de cambiar o mejorar el manejo de estas instituciones, tratando de poner controles para que no dilapiden los fondos en gastos superfluos, a los fines de favorecer las prestaciones de salud para los pacientes y sus familias, aparecen los lobby de los sindicatos, presionando para que nada cambie, y en especial no perder el manejo de todos los millones de pesos que pasan por sus manos.
En algún momento, si queremos un país equilibrado vamos a tener que hacer un debate sincero entre todos, en relación a lo que necesitamos como prestación de salud, y quien es el responsable de brindarla, los alcances, hasta donde debe intervenir el estado, etc.
Como agente de salud, me gustaría que se hiciera una consulta general, en primer lugar para saber cuál es la situación real de las obras sociales, desde la visión de sus afiliados, conocer qué piensan, cuales son los aciertos y desaciertos que cada uno ha experimentado en cuando realmente la ha necesitado. Por otro lado, quisiera conocer si los que tienen obras sociales concurren a los hospitales públicos, si estos les inspiran mas, igual o menor confianza, etc., etc.
Me gustaría que esta página sirviera para conocer más de cerca el funcionamiento de las Obras sociales y que pueda surgir algún mecanismo para mejorarlas. En la medida que pueda acceder a información, trataré de ocuparme del tema.
Descripción general: La infección por Naegleria es una infección cerebral poco frecuente y generalmente mortal causada por una ameba que se encuentra a menudo en lagos de agua dulce, ríos y aguas termales. La exposición a la ameba ocurre al nadar o al practicar deportes acuáticos.
Ciclo biológico de la ameba Naegleria Foxleri
La ameba, llamada «Naegleria fowleri», viaja desde la nariz al cerebro, donde provoca daños graves. La mayoría de las personas que contraen una infección por Naegleria mueren en una semana.
Cada año, millones de personas se exponen a la ameba que provoca la infección por Naegleria, pero solo algunas se enferman. Los funcionarios de salud no saben el motivo por el cual algunas personas contraen la infección por Naegleria y otras no.
Evitar masas de agua dulce tibia y usar pinzas nasales mientras estás en el agua podrían ayudarte a prevenir esta infección.
Síntomas
La infección por Naegleria provoca una enfermedad llamada «meningoencefalitis amebiana primaria». Esta enfermedad causa la inflamación del cerebro y la destrucción de tejido cerebral.
Los signos y síntomas de la infección por Naegleria generalmente comienzan dentro de los 2 a 15 días de la exposición a la ameba, son similares a la meningoencefalitis por cualquier otra etiología y pueden comprender:
Cambios en el sentido del olfato o el gusto
Fiebre
Dolor de cabeza intenso y repentino
Rigidez en el cuello
Sensibilidad a la luz
Náuseas y vómitos
Confusión
Pérdida de equilibrio
Somnolencia
Convulsiones
Alucinaciones
Estos signos y síntomas pueden progresar rápidamente. Suelen provocar la muerte en una semana.
Cuándo consultar al médico?
Busca atención médica inmediata si tienes fiebre, dolor de cabeza, rigidez en el cuello y vómitos repentinos.
Causas
La ameba Naegleria fowleri (que con frecuencia se encuentra en masas de agua dulce tibia en todo el mundo, generalmente durante los meses de verano) provoca la infección por Naegleria. A veces, esta ameba se encuentra también en la tierra. La ameba ingresa en el cuerpo a través de la nariz, por medio de agua o polvo contaminados, y se traslada al cerebro a través de los nervios que transmiten el sentido del olfato.
Solo un pequeño porcentaje de los millones de personas expuestas a la Naegleria fowleri se enferman. Se desconoce por qué algunas personas se infectan tras la exposición y otras no.
La ameba no se contagia entre las personas ni por beber agua contaminada. Además, las piscinas que se limpian y se desinfectan de forma adecuada no contienen la ameba Naegleria.
Factores de riesgo
En los Estados Unidos, millones de personas se exponen a la ameba que provoca infección por Naegleria cada año, pero muy pocos se enferman. De 2005 a 2014, se informaron 35 infecciones.
Algunos de los factores que aumentan el riesgo de infección por Naegleria son:
Nadar en agua dulce. La mayoría de las personas que se enferman han nadado en un lago de agua dulce en las dos semanas previas.
Olas de calor. La ameba prolifera en agua tibia o caliente.
Los niños y adultos jóvenes son los grupos etarios con más probabilidades de ser afectados, posiblemente porque por lo general son más activos en el agua y pasan más tiempo en ella.
Prevención
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention) sugieren que las siguientes medidas pueden reducir el riesgo de contraer una infección por Naegleria:
No nades ni te zambullas en ríos ni lagos de agua dulce tibia.
Mantén cerrada la nariz o utiliza pinzas nasales cuando saltes o te zambullas en agua dulce tibia.
Evita remover el sedimento cuando nades en agua dulce tibia poco profunda.
Diagnósticos
Pruebas de diagnóstico por imágenes
La tomografía computarizada (TC) o las imágenes por resonancia magnética (RM) pueden revelar hinchazón y sangrado dentro del cerebro.
Exploración por tomografía computarizada.En este procedimiento se toman vistas de rayos X desde muchas direcciones y luego se combinan para convertirse en imágenes transversales detalladas.
Imágenes por resonancia magnética (RM).La máquina que realiza una resonancia magnética usa ondas de radio y un campo magnético potente para producir imágenes muy detalladas de los tejidos blandos, como el cerebro.
Punción lumbar (punción medular)
La ameba Naegleria puede observarse con el microscopio en el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Este líquido, llamado «líquido cefalorraquídeo», se obtiene insertando una aguja entre dos vértebras en la parte inferior de la espalda. En esta prueba, también se puede medir la presión del líquido cefalorraquídeo y se pueden buscar células inflamatorias.
Tratamientos
Son pocas las personas que sobreviven a una infección por Naegleria, incluso con tratamiento. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son cruciales para la supervivencia.
El tratamiento principal para la infección por Naegleria es un medicamento antifúngico llamado «anfotericina B», que por lo general se inyecta en una vena (por vía intravenosa) o en el espacio que rodea la médula espinal para eliminar a las amebas.
Ahora se dispone de un medicamento en etapa de investigación llamado «miltefosina» (Impavido) para el tratamiento de emergencia de la infección por Naegleria a través de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Cuando se lo toma con otros medicamentos y junto con un control agresivo de la inflamación del cerebro, este medicamento puede resultar prometedor para una mejor posibilidad de supervivencia.
Preparación para la consulta
Si crees que tú o tu hijo podrían tener una infección por Naegleria, busca atención médica inmediata. Es aconsejable que hagas una lista de respuestas para las siguientes preguntas:
¿Cuáles son los signos y síntomas?
¿Cuándo comenzaron?
¿Hay algo que los mejore o los empeore?
¿La persona ha estado nadando en agua dulce en las últimas dos semanas?
«Neurodevelopmental Disorders and Prenatal Residential Proximity to Agricultural Pesticides: The CHARGE Study». Environ health Perspectives DOI: 10.1289/ehp. 1307044. Janie Shelton F., Estella M. Geraghty, Daniel J. Tancredi, Lora D. Delwiche, Rebecca J. Schmidt, Beate Ritz, Robin L. Hansen, y Hertz-Picciotto Irva
Resumen
Antecedentes: la exposición gestacional a varios plaguicidas agrícolas comunes puede inducir neurotoxicidad en el desarrollo en los seres humanos y se ha asociado con retraso en el desarrollo y el autismo.
Objetivos: Evaluar si la proximidad residencial a plaguicidas agrícolas durante el embarazo se asocia con trastornos del espectro autista (TEA) o retraso en el desarrollo (RD) en los Riesgos de Autismo Infantil por Genética y Ambiente (Childhood Autism Risks from Genetics and EnvironmentCHARGE) Estudio.
Métodos: El estudio de CHARGE es un estudio poblacional basados en casos -control de los TEA, retraso del desarrollo (RD) y desarrollo normal. Se vinculó la dirección de residencia de 970 participantes durante la etapa gestacional con los datos de California Pesticide Use Report (1997-2008) del uso y aplicación de plaguicidas comerciales. Litros de ingrediente activo de organofosforados, organoclorados, piretroides y carbamatos se aplicaron dentro de 1,25 km, 1,5 km, y 1,75 km de la casa de residencia de la embarazada. Regresión logística multinomial para estimar la odds ratio (OR) de la exposición comparando los casos confirmados de TEA (n = 486) o DD (n = 168) con referentes de desarrollo típico (n = 316).
Resultados: Aproximadamente un tercio de las madres del estudio CHARGE vivieron, durante el embarazo, a menos de 1,5 km (un poco menos de una milla) de la aplicación de plaguicidas agrícolas. La proximidad a los organofosforados en algún momento durante la gestación se asoció con un aumento del riesgo del 60% para ASD, mayor para las exposiciones 3 rd trimestre [OR = 2,0, intervalo de confianza del 95% (IC) = (1.1, 3.6)], y en el 2º trimestre para aplicaciones de clorpirifos: OR = 3,3 [IC del 95% = (1.5, 7.4)]. Los hijos de madres que residen cerca de las aplicaciones de insecticidas piretroides, justo antes de la concepción o durante el 3er trimestre estaban en mayor riesgo tanto para la TEA y RD, con OR que van desde 1,7 hasta 2,3. Riesgo de RD se incrementó en aquellas aplicaciones de carbamatos cerca de la residencia, pero no se identificó ningún período vulnerable específico.
Conclusiones: Este estudio de TEA refuerza la evidencia que relaciona los trastornos del neurodesarrollo con la exposición a pesticidas durante la gestación y en particular los organofosforados y proporciona nuevos resultados con las asociaciones de TEA y RD a igual que piretroides y carbamatos respectivamente.
Se considera que una enfermedad es rara, cuando su prevalencia poblacional, es inferior a 1 cada 2000 personas. La mayoría de los casos aparecen en la infancia ya que son enfermedades genéticas o anomalías congénitas pero su prevalencia es mayor en adultos debido a la alta mortalidad que tienen muchas de estas patologías infantiles graves y por otro lado la aparición tardía de algunas patologías en la vida adulta.
El término de ER, se acuñó en EEUU en los años 80, siempre unido al concepto de medicamentos huérfanos, ambas terminología evolucionaron paralelamente con la finalidad de atender aquellas enfermedades de baja prevalencia y alta mortalidad que en su mayoría (80%) son de origen genético o congénito. Poco a poco el término se extendió a Europa, donde en diciembre 1999, se crearon los primeros planes comunitarios para la asistencia de este tipo de enfermedades. La comunidad Europea, definió a las enfermedades raras como aquellas cuya prevalencia es de 5 cada 10.000 habitantes. En Japón fueron más estrictos y consideraron a la ER cuando su prevalencia es inferior a 4 cada 10.000 habitantes e incluso menos de 2 cada 10.000 habitante. Reino Unido, Suecia y Dinamarca también disintieron con el criterio de la Unión Europea. Argentina adoptó el criterio de la UE de considerar ER aquellas enfermedades cuya prevalencia el igual o inferior a 1 caso cada 2000 habitantes.
La Unión Europea también incluye en esta definición las condiciones raras (evolución o fenotipo diferente) de enfermedades no raras y añade un aspecto no ligado a la cifra de prevalencia, consistente en que tanto si es una enfermedad como una condición, debe tener un alto impacto en la mortalidad y/o producir graves deficiencias en la persona afectada.
La mayoría de las enfermedades afectan a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes. Algunas otras son compatibles con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo y se sigan adecuadamente. La esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida.
A menudo coexisten varias discapacidades, lo que acarrea múltiples consecuencias funcionales (la denominada multidiscapacidad o pluridiscapacidad). Estas discapacidades refuerzan la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de discriminación y reducir o destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales. Por lo general son personas dependientes de sus familias y con calidad de vida reducida.
Dificultades para el tratamiento de las Enfermedades Raras
Debido al grado de complejidad, para el manejo de estas enfermedades es necesario un equipo interdisciplinario cuyos objetivos principales son reducir la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad tratando de mejorar la calidad de vida y el potencial socioeconómico de las personas afectadas.
La investigación es escasa y muy dispersa en los pocos equipos de investigación que se dedican a este rubro, no siempre están bien coordinados.
Por otro lado, la falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de experiencia generan retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales adicionales. En ocasiones, se observa cómo este retraso diagnóstico ha evitado un acertado consejo genético y se producen más de un caso en una misma familia. Los tratamientos específicos no suelen ser algo habitual y en su defecto se aplican tratamientos inadecuados o incluso nocivos, que hacen perder la confianza en el profesional y en el propio sistema sanitario.
Los problemas de estos pacientes y sus familiares no se limitan a los mencionados, sino que se amplifican al carecer de inversiones dirigidas a paliar de forma específica sus necesidades clínicas, de investigación y de necesidades sociales, y tanto en el ámbito público como en el privado8,9.
En Argentina, estas enfermedades están reconocidas y protegidas por la ley 26.689 de 2011, donde promueva su investigación, la obligatoriedad de ser asistida por obras sociales y la formación de un listado, por lo cual se fundó en el año 2012, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), la cual ha elaborado un listado de EPF, el que se puede evaluar en la dirección http://fadepof.org.ar/listado_epof/e. Aún estamos lejos de lograr los objetivos propuestos por la ley
Medicamentos Huérfanos
En relación a los MEDICAMENTOS HUÉRFANOS, se los llama así a los productos farmacéuticos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de las enfermedades raras. La realidad muestra que no son muchos los medicamentos realmente útiles para el tratamiento de estas patologías tan complejas. De todas formas, la mayoría de ellos, tienen un costo alto de fabricación y van destinados a grupos reducidos de pacientes por lo que no son considerados rentables, según lo cual, bajo condiciones normales de mercado, la industria farmacéutica tiene poco interés en desarrollar y comercializar este grupo de productos destinados a un pequeño número de paciente y de no existir incentivos económicos gubernamentales y de organizaciones de pacientes, no se fabricarían por que le darían pérdidas a la industria farmacéuticas.
En Argentina, estos medicamentos están considerados en la disposición del ANMAT 4622/2012.
