En un mundo tan controvertido y comercial, donde el médico ha perdido el prestigio de otros tiempos, es bueno de vez en cuando volver a los orígenes, recordando el primer juramento Hipocrático, allá por los 460 A C
Juro y pongo a Apolo, el médico, y a Asclepio e Hygieia y Panakeia y a todos los dioses y diosas como testigos de que cumpliré este juramento y este acuerdo según mi competencia y mi entendimiento.
Respetaré al que me enseño este arte como si de mi padre se tratase. Le dejaré participar en mi sustento, así como le daré de lo mío cuando esté en apuros. Trataré a sus hijos como si fuesen mis hermanos y les enseñaré este arte si lo desean sin pedirles retribuciones ni contrato. Asimismo, dejaré participar a mis hijos, así como a los de mi preceptor y a los estudiantes obligados por contrato y jurados según la tradición médica, pero a nadie más, en los mandamientos, las clases y todas las demás instrucciones.
Adoptaré prescripciones facultativas en favor del enfermo y conforme a mi competencia y mi diagnóstico, pero cuidaré de aplicarlos sin perjudicar a nadie, ni de forma injusta
Tampoco daré ninguna medicina mortal, ni siquiera cuando me lo pidan y además, no daré consejos al respecto.
Tampoco facilitaré a ninguna mujer un abortivo.
Mantendré mi vida y mi oficio de forma devota y con fidelidad.
No extirparé, ni siquiera a los que sufren de cálculos, dejando esta práctica en manos de hombres especializados en ello.
Entraré en todas las casas a las que llegue en el interés del enfermo, libre de cualquier injusticia y cualquier delito y especialmente de abusos sexual en mujeres y hombres, así como en los criados y los esclavos
No mencionaré lo que veo ni lo que oigo durante el tratamiento y lo mantendré en secreto, al igual que fuera de mi consulta en el trato con personas cuando se trate de algo confidencial.
Si consigo cumplir con fidelidad mi juramento y no romperlo,, que se me conceda progresar felizmente en mi vida y mi profesión, honrado siempre entre los hombres; si lo quebranto, caiga sobre mi la suerte contraria”.-
Creo que muchos médicos no han cumplido con fidelidad el juramento y debe ser por ello que han ocasionado el desprestigio de la profesión.
Las empresas aseguradoras no solo cumplen un rol económico clave al proteger patrimonios y vidas frente a eventos adversos. En paralelo, se han constituido en una fuente fundamental de datos sistematizados que, analizados estadísticamente, han generado conocimiento científico valioso con impacto directo en la salud, la seguridad, la economía, las políticas públicas y el desarrollo humano.
A continuación, se presenta un recuento de los principales aportes derivados de estas estadísticas:
1. Conocimiento en epidemiología y salud pública
Las aseguradoras de salud, vida y riesgos del trabajo han recolectado datos durante décadas sobre enfermedades, accidentes, causas de muerte, tratamientos y pronósticos. Gracias a ello, ha sido posible:
Identificar patrones de morbilidad y mortalidad por edad, sexo, ocupación y región.
Evaluar la efectividad de tratamientos y estrategias de prevención.
Detectar enfermedades emergentes y cambios en tendencias sanitarias.
Estimar la esperanza de vida ajustada por enfermedades.
2. Prevención de accidentes laborales y enfermedades profesionales
Las estadísticas de siniestros laborales han dado lugar a avances significativos en:
Clasificación de rubros y tareas según nivel de riesgo.
Mejora de protocolos de seguridad y normativas de higiene laboral.
Innovación en tecnologías de prevención.
Seguimiento de patologías ocupacionales, como trastornos musculoesqueléticos.
3. Ciencia actuarial y modelos predictivos
La ciencia actuarial, nacida en el ámbito asegurador, ha desarrollado modelos matemáticos para la predicción de eventos inciertos. Entre sus logros:
Elaboración de tablas de mortalidad y supervivencia.
Cálculo de primas basadas en riesgo individual y colectivo.
Desarrollo de técnicas de modelado estadístico y aprendizaje automático.
4. Gestión de sistemas de salud
La información recabada por las aseguradoras es vital para:
Estimar el gasto en salud por grupo poblacional.
Evaluar el desempeño de prestadores y profesionales.
Identificar prácticas innecesarias o de bajo valor.
Promover una medicina basada en resultados.
5. Formulación de políticas públicas
Los datos aseguradores nutren la toma de decisiones en:
Reformas de salud, seguridad social y jubilación.
Regulaciones de seguridad vial, laboral y ambiental.
Evaluación del impacto económico de epidemias y catástrofes.
6. Seguridad vial y transporte
Las aseguradoras vehiculares han contribuido a:
Identificar zonas de alto riesgo en la vía pública.
Mejorar el diseño de infraestructuras viales.
Fomentar el uso de medidas de seguridad.
Analizar comportamientos de riesgo en conductores.
7. Mitigación de catástrofes y cambio climático
Los seguros contra eventos naturales han permitido:
Generar mapas de riesgo por región.
Modelar el impacto económico del cambio climático.
Incentivar prácticas sustentables.
Diseñar seguros solidarios para países vulnerables.
8. Educación financiera y cultura del riesgo
Las estadísticas aseguradoras también han aportado a:
Mejorar la alfabetización financiera de la población.
Comprender el comportamiento humano frente al riesgo.
Desarrollar seguros personalizados y modelos de detección de fraude.
9. Innovación científica y transferencia tecnológica
El sector asegurador impulsa avances mediante:
Financiación de estudios y validación de tecnologías médicas.
Desarrollo de soluciones de telemedicina y monitoreo remoto.
Colaboraciones con universidades e institutos científicos.
10. Estudios demográficos y sociales
Finalmente, las bases de datos aseguradoras permiten:
Analizar fenómenos como el envejecimiento poblacional.
Estudiar los determinantes sociales de la salud.
Realizar investigaciones interdisciplinarias en sociología, economía y medicina.
Conclusión
Las estadísticas de las empresas aseguradoras han trascendido el ámbito privado para transformarse en herramientas de ciencia aplicada. Su riqueza reside en la calidad, cantidad y continuidad de los datos que generan, y su potencial de seguir aportando soluciones a los desafíos más urgentes de la humanidad.
En los últimos años, el país ha entrado en una nueva etapa de desarrollo económico impulsada por el descubrimiento y la explotación de importantes yacimientos minerales. Esta situación ha despertado un renovado interés en el sector minero, proyectándolo como una fuente clave de inversión, empleo y crecimiento regional.
Sin embargo, este auge también plantea importantes desafíos en materia de salud1 y seguridad laboral. La minería, especialmente en su forma intensiva y moderna, conlleva riesgos significativos para los trabajadores, derivados de la exposición continua a agentes físicos, químicos, biológicos y psicosociales.
Estos riesgos, si no son adecuadamente gestionados, pueden traducirse en enfermedades profesionales graves2 y en la pérdida de calidad de vida de quienes operan en estos entornos hostiles. En este contexto, resulta fundamental abordar de manera crítica y técnica los peligros inherentes al trabajo minero, identificar las sustancias tóxicas más comunes, y, sobre todo, promover medidas preventivas efectivas que garanticen condiciones laborales dignas y seguras en esta nueva etapa de expansión extractiva.
1. Panorama de la minería en el país
El descubrimiento de nuevos yacimientos de cobre, litio, oro y tierras raras ha colocado al país en el radar de las economías emergentes con alto potencial minero. Con inversiones extranjeras en aumento y el interés de las comunidades por los beneficios económicos, también crecen las exigencias sociales y laborales por condiciones de trabajo justas y seguras. La minería es, sin duda, un motor de desarrollo, pero requiere un marco de regulación sanitaria y prevención de riesgos a la altura de su impacto.
2. Riesgos laborales en la actividad minera
La minería presenta condiciones de trabajo extremas que combinan esfuerzos físicos, exposición prolongada a sustancias peligrosas, y ambientes confinados o a cielo abierto donde los factores climáticos, geológicos y tecnológicos se superponen.
a) Agentes físicos
Ruido excesivo: Proviene del uso continuo de maquinaria pesada. Puede generar sordera irreversible si no se usan protectores auditivos adecuados.
Vibraciones: Por herramientas manuales o plataformas móviles, afectan el sistema nervioso y circulatorio.
Temperaturas extremas: En minas profundas o en regiones de altitud elevada, pueden producir golpes de calor o hipotermia.
b) Agentes químicos
Polvo de sílice: Generado durante la perforación o trituración de roca, es causante de silicosis, una enfermedad pulmonar irreversible.
Gases tóxicos: El monóxido de carbono, el metano y el dióxido de azufre son peligros constantes, pudiendo provocar intoxicaciones y explosiones.
Metales pesados: Plomo, mercurio y arsénico, comunes en distintos procesos de extracción, se acumulan en el organismo y provocan daños neurológicos, renales y cáncer.
c) Agentes biológicos
En minas tropicales o con mala gestión ambiental, pueden proliferar bacterias y vectores que transmiten enfermedades como leptospirosis, hantavirus o infecciones dérmicas.
d) Factores ergonómicos y psicosociales
Las jornadas extensas, el aislamiento geográfico y el trabajo por turnos rotativos contribuyen al estrés crónico, fatiga mental, problemas familiares y trastornos musculoesqueléticos3.
3. Enfermedades profesionales frecuentes en minería
Silicosis y neumoconiosis.
Hipoacusia inducida por ruido.
Intoxicación por metales pesados.
Trastornos musculoesqueléticos por sobreesfuerzo.
Ansiedad, depresión y síndrome de burnout.
4. Estrategias de prevención y control
Frente a este panorama, la prevención debe ser eje central de cualquier política minera responsable. Entre las medidas más efectivas destacan:
Evaluación de riesgos y monitoreo ambiental continuo.
Implementación de ventilación adecuada y sistemas de extracción de polvo.
Uso obligatorio y correcto de Equipos de Protección Personal (EPP): respiradores, guantes, gafas, cascos, protectores auditivos.
Capacitación constante en seguridad minera y manejo de sustancias peligrosas.
Vigilancia médica periódica y registros de salud ocupacional.
Protocolos de emergencia y simulacros ante fugas, incendios o derrumbes.
Fortalecimiento de la inspección laboral y cumplimiento normativo.
5. Una mirada hacia el futuro
El desarrollo minero no puede construirse a costa de la salud de sus trabajadores. La sostenibilidad del sector depende tanto de su rentabilidad económica como del respeto a los derechos laborales y al medio ambiente. El país tiene la oportunidad de establecer un modelo de minería moderna, segura y socialmente responsable, aprendiendo de los errores de otros contextos y apostando por una cultura preventiva sólida, que proteja la vida y la dignidad de quienes hacen posible esta industria.
Conclusión
La nueva etapa de expansión minera en el país representa una oportunidad histórica para generar riqueza, empleo y desarrollo regional. Sin embargo, este crecimiento debe ir acompañado de un firme compromiso con la salud y seguridad de los trabajadores, quienes son la base operativa de toda la cadena productiva. La exposición a agentes físicos, químicos y psicosociales no puede seguir siendo vista como un “costo colateral” del progreso. Es indispensable que los gobiernos, las empresas mineras y las organizaciones sindicales trabajen de forma coordinada para implementar sistemas de prevención eficaces, fomentar una cultura de autocuidado y asegurar condiciones laborales que no pongan en riesgo la vida ni la salud. Una minería moderna no solo debe ser eficiente y rentable, sino también ética y humana. En esa dirección, el país tiene la posibilidad de convertirse en un referente regional, demostrando que el desarrollo sostenible también empieza bajo tierra.
La auditoría médica es un proceso sistemático de evaluación que tiene como finalidad analizar la calidad, eficiencia, pertinencia y legalidad de las prestaciones de salud brindadas a un paciente. Se trata de una herramienta clave para mejorar los servicios sanitarios, detectar errores, optimizar recursos y garantizar la seguridad del paciente.
En términos simples, es como una «revisión técnica y objetiva» de los actos médicos.
¿Cuáles son sus objetivos?
Una auditoría médica puede tener distintos enfoques según el contexto, pero entre sus principales objetivos se destacan:
Verificar si la atención médica fue adecuada y oportuna.
Evaluar si los procedimientos o tratamientos indicados fueron correctos.
Comprobar la calidad del servicio y su cumplimiento con normas o protocolos.
Detectar posibles fallas, negligencias o prácticas innecesarias.
Revisar la correcta facturación y justificación de prácticas médicas.
Mejorar la gestión institucional y reducir costos evitables.
¿En qué contextos se realiza?
Hospitales y clínicas: para evaluar la calidad de atención o el cumplimiento de protocolos.
Obras sociales y prepagas: para validar la pertinencia de estudios, internaciones o tratamientos facturados.
Seguros de salud y ART: para analizar si la atención corresponde a lo cubierto por el sistema.
Cajas e institutos de jubilaciones y pensiones: para verificar si los beneficios previsionales otorgados se han ajustado a la evaluación médica y documentación verificable.
Procesos legales: cuando se requiere determinar si hubo errores, omisiones o mala praxis.
Peritajes y juntas médicas: como parte de una evaluación técnica imparcial.
¿Quién realiza una auditoría médica?
La lleva adelante un médico auditor, profesional con formación específica en auditoría, medicina legal o gestión sanitaria. Este profesional no atiende pacientes directamente, sino que analiza documentos clínicos, historiales médicos, prácticas realizadas y datos administrativos.
En algunos casos, la auditoría se complementa con la opinión de otros especialistas, o se realiza en equipo (juntas médicas).
¿Cómo se hace una auditoría médica?
El proceso suele incluir las siguientes etapas:
Recolección de información: historias clínicas, estudios complementarios, hojas de evolución, epicrisis, órdenes médicas, etc.
Análisis técnico y normativo: se evalúa si las prácticas fueron adecuadas al diagnóstico, si se respetaron guías clínicas, protocolos institucionales, leyes o normativas vigentes.
Detección de hallazgos: se identifican aciertos, omisiones, errores o prácticas no justificadas.
Emisión del informe: con conclusiones claras, recomendaciones y, si corresponde, sugerencias de mejora o acciones legales/administrativas.
¿Qué valor tiene una auditoría médica?
Una auditoría bien realizada aporta valor en múltiples dimensiones:
Clínico: mejora la calidad del cuidado del paciente.
Económico: evita gastos innecesarios o fraudes.
Legal: aporta evidencia objetiva en litigios o reclamos.
Institucional: fortalece los procesos de gestión y acreditación.
En resumen:
La auditoría médica no busca sancionar, sino garantizar que la atención médica sea segura, adecuada y eficiente. Es una herramienta fundamental para evaluar lo que se hizo, cómo se hizo y si fue lo mejor para el paciente y el sistema.
Contar con profesionales capacitados en auditoría médica asegura transparencia, justicia y mejora continua en el sistema de salud.
La acupuntura es un tratamiento que data de alrededor del 100 a C en China. Se basa en conceptos chinos tradicionales como qi (pronunciado «chee» y energía de fuerza de vida considerada) y meridianos (rutas a través de las cuales fluye el qi). Múltiples estudios no han podido demostrar alguna evidencia científica que respalde dichos principios. La acupuntura implica la inserción de agujas delgadas en la piel en ubicaciones múltiples y variables según los síntomas del paciente. Una vez insertadas, algunos acupunturistas le dan la vuelta a las agujas para obtener un beneficio terapéutico adicional. Aunque hay muchos usos para la acupuntura en la medicina tradicional china, en la medicina occidental se usa principalmente para el tratamiento del dolor.
La acupuntura palidece en comparación con la medicina occidental
En un momento en que muchas personas están cada vez más preocupadas por los efectos secundarios de los medicamentos, algunos consideran que la acupuntura es una opción atractiva que no requiere medicamentos. Desafortunadamente, muchos estudios muestran que los beneficios potenciales de la acupuntura son de corta duración. En mi experiencia, puse la acupuntura, el masaje y las intervenciones quiroprácticas en el mismo cubo. Puede sentirse mejor por un día o dos, pero hay una mejora duradera limitada.
En un estudio , 249 personas con migrañas que ocurrían de dos a ocho veces al mes recibían acupuntura, acupuntura simulada (falsa / placebo), o eran incluidas en una lista de espera de acupuntura. Los dos grupos de tratamiento recibieron tratamiento cinco días a la semana durante cuatro semanas. Doce semanas después del tratamiento, el grupo de acupuntura tuvo un promedio de 3.2 ataques menos por mes, el grupo simulado de acupuntura tuvo 2.1 ataques menos por mes y el grupo de lista de espera tuvo 1.4 ataques menos por mes. Estos resultados son modestos en el mejor de los casos, y tienen un costo de tratamiento aproximado de US$ 2,000 por mes (estimando US$ 100 / sesión x 20 sesiones). Esta cifra no incluye los ingresos perdidos por el tiempo fuera del trabajo para asistir a las citas, los costos de viaje, el dolor del procedimiento y el tiempo de recuperación.
En general, la efectividad del tratamiento estándar (medicamentos y terapias inyectables) está respaldada por una evidencia científica mucho más sólida que la acupuntura, que incluye grandes ensayos clínicos con miles de sujetos. Para aquellos reacios a los medicamentos, la terapia física es una gran alternativa, una basada en la anatomía humana real y los principios científicos. Mis pacientes a menudo se quejan de que no se sienten significativamente mejor después de las cinco a diez sesiones de terapia física que las compañías de seguros generalmente aprueban. Les aconsejo que el verdadero beneficio de la terapia física se produce cuando las rutinas de estiramiento y fortalecimiento enseñadas por el terapeuta se continúan en el hogar a largo plazo. Esperar una cura instantánea y permanente de la terapia física es como ir al gimnasio por una semana, y esperando perder 20 libras, sin ninguna posibilidad de recuperar el peso. (Si algún lector encuentra un gimnasio así, hágamelo saber …)
Atascado con agujas, luego atascado con una factura
A un costo de alrededor de US$ 100 por tratamiento, y con sesiones que pueden durar más de una hora, los tratamientos de acupuntura pueden estar limitados tanto por el tiempo como por el costo. Algunos pacientes pueden afirmar con confianza que no les importa el costo, ya que su plan de seguro cubre la acupuntura. Advertiría a esos mismos pacientes que el dinero no crece en los árboles, especialmente en el bosque de seguro médico. Si el dinero se gasta en un gasto, no se puede gastar en otra cosa. Un plan que cubre la acupuntura puede incluir letra pequeña sobre copagos excesivos o cobertura limitada para medicamentos básicos. En algunos casos, cubrir la acupuntura o el masaje puede afectar a otros pacientes en el mismo grupo. Imagínese si todos recibieran masajes gratis, pero a su vez la quimioterapia que salva vidas de un paciente con cáncer se vuelve inalcanzable. Aunque este es un ejemplo exagerado,
¿Efectos secundarios de los pinchazos?
Los efectos secundarios no se limitan solo a los medicamentos; los procedimientos también pueden tener efectos negativos. La acupuntura es relativamente segura cuando el médico utiliza agujas estériles de un solo uso con una técnica limpia. Los efectos secundarios pueden incluir infecciones de la piel, sangrado y neumotórax (pulmón colapsado) si las agujas se insertan demasiado profundamente en el pecho. Los médicos a veces realizan acupuntura, pero no se requiere capacitación médica, y las calificaciones para obtener una licencia para practicar acupuntura varían según el estado. Probablemente valga la pena el gasto adicional para tener un acupunturista más experimentado y / o con más credenciales.
Descripción general: La infección por Naegleria es una infección cerebral poco frecuente y generalmente mortal causada por una ameba que se encuentra a menudo en lagos de agua dulce, ríos y aguas termales. La exposición a la ameba ocurre al nadar o al practicar deportes acuáticos.
Ciclo biológico de la ameba Naegleria Foxleri
La ameba, llamada «Naegleria fowleri», viaja desde la nariz al cerebro, donde provoca daños graves. La mayoría de las personas que contraen una infección por Naegleria mueren en una semana.
Cada año, millones de personas se exponen a la ameba que provoca la infección por Naegleria, pero solo algunas se enferman. Los funcionarios de salud no saben el motivo por el cual algunas personas contraen la infección por Naegleria y otras no.
Evitar masas de agua dulce tibia y usar pinzas nasales mientras estás en el agua podrían ayudarte a prevenir esta infección.
Síntomas
La infección por Naegleria provoca una enfermedad llamada «meningoencefalitis amebiana primaria». Esta enfermedad causa la inflamación del cerebro y la destrucción de tejido cerebral.
Los signos y síntomas de la infección por Naegleria generalmente comienzan dentro de los 2 a 15 días de la exposición a la ameba, son similares a la meningoencefalitis por cualquier otra etiología y pueden comprender:
Cambios en el sentido del olfato o el gusto
Fiebre
Dolor de cabeza intenso y repentino
Rigidez en el cuello
Sensibilidad a la luz
Náuseas y vómitos
Confusión
Pérdida de equilibrio
Somnolencia
Convulsiones
Alucinaciones
Estos signos y síntomas pueden progresar rápidamente. Suelen provocar la muerte en una semana.
Cuándo consultar al médico?
Busca atención médica inmediata si tienes fiebre, dolor de cabeza, rigidez en el cuello y vómitos repentinos.
Causas
La ameba Naegleria fowleri (que con frecuencia se encuentra en masas de agua dulce tibia en todo el mundo, generalmente durante los meses de verano) provoca la infección por Naegleria. A veces, esta ameba se encuentra también en la tierra. La ameba ingresa en el cuerpo a través de la nariz, por medio de agua o polvo contaminados, y se traslada al cerebro a través de los nervios que transmiten el sentido del olfato.
Solo un pequeño porcentaje de los millones de personas expuestas a la Naegleria fowleri se enferman. Se desconoce por qué algunas personas se infectan tras la exposición y otras no.
La ameba no se contagia entre las personas ni por beber agua contaminada. Además, las piscinas que se limpian y se desinfectan de forma adecuada no contienen la ameba Naegleria.
Factores de riesgo
En los Estados Unidos, millones de personas se exponen a la ameba que provoca infección por Naegleria cada año, pero muy pocos se enferman. De 2005 a 2014, se informaron 35 infecciones.
Algunos de los factores que aumentan el riesgo de infección por Naegleria son:
Nadar en agua dulce. La mayoría de las personas que se enferman han nadado en un lago de agua dulce en las dos semanas previas.
Olas de calor. La ameba prolifera en agua tibia o caliente.
Los niños y adultos jóvenes son los grupos etarios con más probabilidades de ser afectados, posiblemente porque por lo general son más activos en el agua y pasan más tiempo en ella.
Prevención
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention) sugieren que las siguientes medidas pueden reducir el riesgo de contraer una infección por Naegleria:
No nades ni te zambullas en ríos ni lagos de agua dulce tibia.
Mantén cerrada la nariz o utiliza pinzas nasales cuando saltes o te zambullas en agua dulce tibia.
Evita remover el sedimento cuando nades en agua dulce tibia poco profunda.
Diagnósticos
Pruebas de diagnóstico por imágenes
La tomografía computarizada (TC) o las imágenes por resonancia magnética (RM) pueden revelar hinchazón y sangrado dentro del cerebro.
Exploración por tomografía computarizada.En este procedimiento se toman vistas de rayos X desde muchas direcciones y luego se combinan para convertirse en imágenes transversales detalladas.
Imágenes por resonancia magnética (RM).La máquina que realiza una resonancia magnética usa ondas de radio y un campo magnético potente para producir imágenes muy detalladas de los tejidos blandos, como el cerebro.
Punción lumbar (punción medular)
La ameba Naegleria puede observarse con el microscopio en el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Este líquido, llamado «líquido cefalorraquídeo», se obtiene insertando una aguja entre dos vértebras en la parte inferior de la espalda. En esta prueba, también se puede medir la presión del líquido cefalorraquídeo y se pueden buscar células inflamatorias.
Tratamientos
Son pocas las personas que sobreviven a una infección por Naegleria, incluso con tratamiento. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son cruciales para la supervivencia.
El tratamiento principal para la infección por Naegleria es un medicamento antifúngico llamado «anfotericina B», que por lo general se inyecta en una vena (por vía intravenosa) o en el espacio que rodea la médula espinal para eliminar a las amebas.
Ahora se dispone de un medicamento en etapa de investigación llamado «miltefosina» (Impavido) para el tratamiento de emergencia de la infección por Naegleria a través de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Cuando se lo toma con otros medicamentos y junto con un control agresivo de la inflamación del cerebro, este medicamento puede resultar prometedor para una mejor posibilidad de supervivencia.
Preparación para la consulta
Si crees que tú o tu hijo podrían tener una infección por Naegleria, busca atención médica inmediata. Es aconsejable que hagas una lista de respuestas para las siguientes preguntas:
¿Cuáles son los signos y síntomas?
¿Cuándo comenzaron?
¿Hay algo que los mejore o los empeore?
¿La persona ha estado nadando en agua dulce en las últimas dos semanas?
Se considera que una enfermedad es rara, cuando su prevalencia poblacional, es inferior a 1 cada 2000 personas. La mayoría de los casos aparecen en la infancia ya que son enfermedades genéticas o anomalías congénitas pero su prevalencia es mayor en adultos debido a la alta mortalidad que tienen muchas de estas patologías infantiles graves y por otro lado la aparición tardía de algunas patologías en la vida adulta.
El término de ER, se acuñó en EEUU en los años 80, siempre unido al concepto de medicamentos huérfanos, ambas terminología evolucionaron paralelamente con la finalidad de atender aquellas enfermedades de baja prevalencia y alta mortalidad que en su mayoría (80%) son de origen genético o congénito. Poco a poco el término se extendió a Europa, donde en diciembre 1999, se crearon los primeros planes comunitarios para la asistencia de este tipo de enfermedades. La comunidad Europea, definió a las enfermedades raras como aquellas cuya prevalencia es de 5 cada 10.000 habitantes. En Japón fueron más estrictos y consideraron a la ER cuando su prevalencia es inferior a 4 cada 10.000 habitantes e incluso menos de 2 cada 10.000 habitante. Reino Unido, Suecia y Dinamarca también disintieron con el criterio de la Unión Europea. Argentina adoptó el criterio de la UE de considerar ER aquellas enfermedades cuya prevalencia el igual o inferior a 1 caso cada 2000 habitantes.
La Unión Europea también incluye en esta definición las condiciones raras (evolución o fenotipo diferente) de enfermedades no raras y añade un aspecto no ligado a la cifra de prevalencia, consistente en que tanto si es una enfermedad como una condición, debe tener un alto impacto en la mortalidad y/o producir graves deficiencias en la persona afectada.
La mayoría de las enfermedades afectan a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes. Algunas otras son compatibles con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo y se sigan adecuadamente. La esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida.
A menudo coexisten varias discapacidades, lo que acarrea múltiples consecuencias funcionales (la denominada multidiscapacidad o pluridiscapacidad). Estas discapacidades refuerzan la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de discriminación y reducir o destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales. Por lo general son personas dependientes de sus familias y con calidad de vida reducida.
Dificultades para el tratamiento de las Enfermedades Raras
Debido al grado de complejidad, para el manejo de estas enfermedades es necesario un equipo interdisciplinario cuyos objetivos principales son reducir la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad tratando de mejorar la calidad de vida y el potencial socioeconómico de las personas afectadas.
La investigación es escasa y muy dispersa en los pocos equipos de investigación que se dedican a este rubro, no siempre están bien coordinados.
Por otro lado, la falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de experiencia generan retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales adicionales. En ocasiones, se observa cómo este retraso diagnóstico ha evitado un acertado consejo genético y se producen más de un caso en una misma familia. Los tratamientos específicos no suelen ser algo habitual y en su defecto se aplican tratamientos inadecuados o incluso nocivos, que hacen perder la confianza en el profesional y en el propio sistema sanitario.
Los problemas de estos pacientes y sus familiares no se limitan a los mencionados, sino que se amplifican al carecer de inversiones dirigidas a paliar de forma específica sus necesidades clínicas, de investigación y de necesidades sociales, y tanto en el ámbito público como en el privado8,9.
En Argentina, estas enfermedades están reconocidas y protegidas por la ley 26.689 de 2011, donde promueva su investigación, la obligatoriedad de ser asistida por obras sociales y la formación de un listado, por lo cual se fundó en el año 2012, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), la cual ha elaborado un listado de EPF, el que se puede evaluar en la dirección http://fadepof.org.ar/listado_epof/e. Aún estamos lejos de lograr los objetivos propuestos por la ley
Medicamentos Huérfanos
En relación a los MEDICAMENTOS HUÉRFANOS, se los llama así a los productos farmacéuticos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de las enfermedades raras. La realidad muestra que no son muchos los medicamentos realmente útiles para el tratamiento de estas patologías tan complejas. De todas formas, la mayoría de ellos, tienen un costo alto de fabricación y van destinados a grupos reducidos de pacientes por lo que no son considerados rentables, según lo cual, bajo condiciones normales de mercado, la industria farmacéutica tiene poco interés en desarrollar y comercializar este grupo de productos destinados a un pequeño número de paciente y de no existir incentivos económicos gubernamentales y de organizaciones de pacientes, no se fabricarían por que le darían pérdidas a la industria farmacéuticas.
En Argentina, estos medicamentos están considerados en la disposición del ANMAT 4622/2012.
