Se considera que una enfermedad es rara, cuando su prevalencia poblacional, es inferior a 1 cada 2000 personas. La mayoría de los casos aparecen en la infancia ya que son enfermedades genéticas o anomalías congénitas pero su prevalencia es mayor en adultos debido a la alta mortalidad que tienen muchas de estas patologías infantiles graves y por otro lado la aparición tardía de algunas patologías en la vida adulta.
El término de ER, se acuñó en EEUU en los años 80, siempre unido al concepto de medicamentos huérfanos, ambas terminología evolucionaron paralelamente con la finalidad de atender aquellas enfermedades de baja prevalencia y alta mortalidad que en su mayoría (80%) son de origen genético o congénito. Poco a poco el término se extendió a Europa, donde en diciembre 1999, se crearon los primeros planes comunitarios para la asistencia de este tipo de enfermedades. La comunidad Europea, definió a las enfermedades raras como aquellas cuya prevalencia es de 5 cada 10.000 habitantes. En Japón fueron más estrictos y consideraron a la ER cuando su prevalencia es inferior a 4 cada 10.000 habitantes e incluso menos de 2 cada 10.000 habitante. Reino Unido, Suecia y Dinamarca también disintieron con el criterio de la Unión Europea. Argentina adoptó el criterio de la UE de considerar ER aquellas enfermedades cuya prevalencia el igual o inferior a 1 caso cada 2000 habitantes.
La Unión Europea también incluye en esta definición las condiciones raras (evolución o fenotipo diferente) de enfermedades no raras y añade un aspecto no ligado a la cifra de prevalencia, consistente en que tanto si es una enfermedad como una condición, debe tener un alto impacto en la mortalidad y/o producir graves deficiencias en la persona afectada.
La mayoría de las enfermedades afectan a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes. Algunas otras son compatibles con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo y se sigan adecuadamente. La esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida.
A menudo coexisten varias discapacidades, lo que acarrea múltiples consecuencias funcionales (la denominada multidiscapacidad o pluridiscapacidad). Estas discapacidades refuerzan la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de discriminación y reducir o destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales. Por lo general son personas dependientes de sus familias y con calidad de vida reducida.
Debido al grado de complejidad, para el manejo de estas enfermedades es necesario un equipo interdisciplinario cuyos objetivos principales son reducir la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad tratando de mejorar la calidad de vida y el potencial socioeconómico de las personas afectadas.
La investigación es escasa y muy dispersa en los pocos equipos de investigación que se dedican a este rubro, no siempre están bien coordinados.
Por otro lado, la falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de experiencia generan retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales adicionales. En ocasiones, se observa cómo este retraso diagnóstico ha evitado un acertado consejo genético y se producen más de un caso en una misma familia. Los tratamientos específicos no suelen ser algo habitual y en su defecto se aplican tratamientos inadecuados o incluso nocivos, que hacen perder la confianza en el profesional y en el propio sistema sanitario.
Los problemas de estos pacientes y sus familiares no se limitan a los mencionados, sino que se amplifican al carecer de inversiones dirigidas a paliar de forma específica sus necesidades clínicas, de investigación y de necesidades sociales, y tanto en el ámbito público como en el privado8,9.
En Argentina, estas enfermedades están reconocidas y protegidas por la ley 26.689 de 2011, donde promueva su investigación, la obligatoriedad de ser asistida por obras sociales y la formación de un listado, por lo cual se fundó en el año 2012, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), la cual ha elaborado un listado de EPF, el que se puede evaluar en la dirección http://fadepof.org.ar/listado_epof/e. Aún estamos lejos de lograr los objetivos propuestos por la ley
En relación a los MEDICAMENTOS HUÉRFANOS, se los llama así a los productos farmacéuticos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de las enfermedades raras. La realidad muestra que no son muchos los medicamentos realmente útiles para el tratamiento de estas patologías tan complejas. De todas formas, la mayoría de ellos, tienen un costo alto de fabricación y van destinados a grupos reducidos de pacientes por lo que no son considerados rentables, según lo cual, bajo condiciones normales de mercado, la industria farmacéutica tiene poco interés en desarrollar y comercializar este grupo de productos destinados a un pequeño número de paciente y de no existir incentivos económicos gubernamentales y de organizaciones de pacientes, no se fabricarían por que le darían pérdidas a la industria farmacéuticas.
En Argentina, estos medicamentos están considerados en la disposición del ANMAT 4622/2012.