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Infección por Naegleria Fowleri (ameba come cerebro)

Descripción general: La infección por Naegleria es una infección cerebral poco frecuente y generalmente mortal causada por una ameba que se encuentra a menudo en lagos de agua dulce, ríos y aguas termales. La exposición a la ameba ocurre al nadar o al practicar deportes acuáticos.

Ciclo biológico de la ameba Naegleria Foxleri

La ameba, llamada «Naegleria fowleri», viaja desde la nariz al cerebro, donde provoca daños graves. La mayoría de las personas que contraen una infección por Naegleria mueren en una semana.

Cada año, millones de personas se exponen a la ameba que provoca la infección por Naegleria, pero solo algunas se enferman. Los funcionarios de salud no saben el motivo por el cual algunas personas contraen la infección por Naegleria y otras no.

Evitar masas de agua dulce tibia y usar pinzas nasales mientras estás en el agua podrían ayudarte a prevenir esta infección.

Síntomas

La infección por Naegleria provoca una enfermedad llamada «meningoencefalitis amebiana primaria». Esta enfermedad causa la inflamación del cerebro y la destrucción de tejido cerebral.

Los signos y síntomas de la infección por Naegleria generalmente comienzan dentro de los 2 a 15 días de la exposición a la ameba, son similares a la meningoencefalitis por cualquier otra etiología y pueden comprender:

  • Cambios en el sentido del olfato o el gusto
  • Fiebre
  • Dolor de cabeza intenso y repentino
  • Rigidez en el cuello
  • Sensibilidad a la luz
  • Náuseas y vómitos
  • Confusión
  • Pérdida de equilibrio
  • Somnolencia
  • Convulsiones
  • Alucinaciones

Estos signos y síntomas pueden progresar rápidamente. Suelen provocar la muerte en una semana.

Cuándo consultar al médico?

Busca atención médica inmediata si tienes fiebre, dolor de cabeza, rigidez en el cuello y vómitos repentinos.

Causas

La ameba Naegleria fowleri (que con frecuencia se encuentra en masas de agua dulce tibia en todo el mundo, generalmente durante los meses de verano) provoca la infección por Naegleria. A veces, esta ameba se encuentra también en la tierra. La ameba ingresa en el cuerpo a través de la nariz, por medio de agua o polvo contaminados, y se traslada al cerebro a través de los nervios que transmiten el sentido del olfato.

Solo un pequeño porcentaje de los millones de personas expuestas a la Naegleria fowleri se enferman. Se desconoce por qué algunas personas se infectan tras la exposición y otras no.

La ameba no se contagia entre las personas ni por beber agua contaminada. Además, las piscinas que se limpian y se desinfectan de forma adecuada no contienen la ameba Naegleria.

Factores de riesgo

En los Estados Unidos, millones de personas se exponen a la ameba que provoca infección por Naegleria cada año, pero muy pocos se enferman. De 2005 a 2014, se informaron 35 infecciones.

Algunos de los factores que aumentan el riesgo de infección por Naegleria son:

  • Nadar en agua dulce. La mayoría de las personas que se enferman han nadado en un lago de agua dulce en las dos semanas previas.
  • Olas de calor. La ameba prolifera en agua tibia o caliente.
  • Los niños y adultos jóvenes son los grupos etarios con más probabilidades de ser afectados, posiblemente porque por lo general son más activos en el agua y pasan más tiempo en ella.

Prevención

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention) sugieren que las siguientes medidas pueden reducir el riesgo de contraer una infección por Naegleria:

  • No nades ni te zambullas en ríos ni lagos de agua dulce tibia.
  • Mantén cerrada la nariz o utiliza pinzas nasales cuando saltes o te zambullas en agua dulce tibia.
  • Evita remover el sedimento cuando nades en agua dulce tibia poco profunda.

Diagnósticos

Pruebas de diagnóstico por imágenes

La tomografía computarizada (TC) o las imágenes por resonancia magnética (RM) pueden revelar hinchazón y sangrado dentro del cerebro.

  • Exploración por tomografía computarizada.En este procedimiento se toman vistas de rayos X desde muchas direcciones y luego se combinan para convertirse en imágenes transversales detalladas.
  • Imágenes por resonancia magnética (RM).La máquina que realiza una resonancia magnética usa ondas de radio y un campo magnético potente para producir imágenes muy detalladas de los tejidos blandos, como el cerebro.

Punción lumbar (punción medular)

La ameba Naegleria puede observarse con el microscopio en el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Este líquido, llamado «líquido cefalorraquídeo», se obtiene insertando una aguja entre dos vértebras en la parte inferior de la espalda. En esta prueba, también se puede medir la presión del líquido cefalorraquídeo y se pueden buscar células inflamatorias.

Tratamientos

Son pocas las personas que sobreviven a una infección por Naegleria, incluso con tratamiento. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son cruciales para la supervivencia.

El tratamiento principal para la infección por Naegleria es un medicamento antifúngico llamado «anfotericina B», que por lo general se inyecta en una vena (por vía intravenosa) o en el espacio que rodea la médula espinal para eliminar a las amebas.

Ahora se dispone de un medicamento en etapa de investigación llamado «miltefosina» (Impavido) para el tratamiento de emergencia de la infección por Naegleria a través de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Cuando se lo toma con otros medicamentos y junto con un control agresivo de la inflamación del cerebro, este medicamento puede resultar prometedor para una mejor posibilidad de supervivencia.

Preparación para la consulta

Si crees que tú o tu hijo podrían tener una infección por Naegleria, busca atención médica inmediata. Es aconsejable que hagas una lista de respuestas para las siguientes preguntas:

  • ¿Cuáles son los signos y síntomas?
  • ¿Cuándo comenzaron?
  • ¿Hay algo que los mejore o los empeore?
  • ¿La persona ha estado nadando en agua dulce en las últimas dos semanas?

by Escrito por personal de Mayo Clinic

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    ¿Por qué la OMS considera que el mate caliente podría ser cancerígeno?

    El papa Francisco, de origen argentino, es un conocido amante del mate, una infusión ancestral creada por los guaraníes y difundida por los jesuitas, que forma parte esencial de la cultura sudamericana. Sin embargo, este símbolo de identidad y tradición ha sido motivo de debate desde que la Organización Mundial de la Salud (OMS), a través de su Agencia Internacional para la Investigación sobre el Cáncer (IARC), incluyó al mate caliente en la categoría de sustancias “probablemente cancerígenas para los humanos” (grupo 2A).

    ¿Qué significa que el mate sea «probablemente cancerígeno»?

    La clasificación en el grupo 2A indica que hay evidencia limitada en humanos y suficiente en estudios con animales para sugerir una relación entre la exposición y el cáncer. En el caso del mate caliente, no es la planta de yerba mate la que genera preocupación, sino la temperatura a la que se consume.

    Esta advertencia se basa en estudios realizados en América del Sur que evidenciaron un aumento en la incidencia de cáncer de esófago en personas que consumían mate muy caliente de forma habitual. Uno de los trabajos realizados en Uruguay, por ejemplo, señaló que los grandes consumidores de mate caliente tenían hasta diez veces más probabilidades de desarrollar este tipo de cáncer, en comparación con quienes no lo bebían.

    ¿Es peligrosa la yerba mate en sí?

    No necesariamente. La propia IARC colocó a la planta de yerba mate en el grupo 3, es decir, como una sustancia “no clasificable respecto a su carcinogenicidad en humanos”. Esto significa que no hay evidencia suficiente que demuestre que la yerba mate, como planta o infusión a temperatura moderada, cause cáncer.

    Por tanto, la preocupación radica en el consumo de líquidos a temperaturas extremadamente altas, ya que podrían dañar las células del tracto digestivo superior y, a largo plazo, favorecer procesos cancerígenos.

    ¿Y qué sucede con otras bebidas calientes como el té o el café?

    El informe de 1991 también analizó estas bebidas. El café fue clasificado en el grupo 2B (“posiblemente cancerígeno”) por su posible relación con el cáncer de vejiga, mientras que el té quedó en el grupo 3, al no encontrarse evidencia concluyente.

    No obstante, se remarcó que el consumo de té o café a temperaturas muy elevadas también se asoció con mayor riesgo de cáncer de esófago, lo que respalda la hipótesis de que el factor de riesgo principal es la temperatura, no el tipo de bebida.

    ¿Cuán caliente es “demasiado caliente”?

    La temperatura recomendada para consumir mate ronda los 70 a 80 °C. El agua hirviendo (100 °C) puede causar lesiones térmicas en el esófago si se ingiere con frecuencia. Esto es clave, ya que el riesgo parece estar vinculado con el daño crónico por calor, más que con componentes tóxicos de la bebida.

    ¿Qué dicen los expertos regionales?

    Desde el Instituto Nacional de la Yerba Mate (INYM), se sostiene que no existen datos epidemiológicos que indiquen una mayor incidencia de cáncer de esófago en países con alto consumo de mate, como Argentina o Uruguay. También destacan que la yerba mate contiene antioxidantes, vitaminas del grupo B, minerales como el potasio y el magnesio, y que su consumo ofrece beneficios metabólicos y energéticos.

    Algunos especialistas han advertido sobre los posibles residuos tóxicos derivados del secado de la yerba con humo, aunque los métodos actuales han reducido significativamente este riesgo. Asimismo, en Paraguay, donde se consume el mate frío (tereré), no se han identificado los mismos riesgos de salud, lo que refuerza la idea de que la temperatura es el principal factor implicado.

    ¿El glifosato y la yerba mate están relacionados?

    El artículo que volvió a poner al mate en debate surgió en el contexto de otra controversia: la inclusión del glifosato como “probablemente cancerígeno” por la misma agencia de la OMS. Algunos sectores argumentaron que, si se consideraba al glifosato riesgoso, también se debía tener en cuenta que otros productos de consumo masivo, como el mate caliente, compartían la misma categoría.

    En cuanto a la yerba mate, los expertos aseguran que el glifosato no entra en contacto con la hoja, ya que es un herbicida aplicado al suelo para eliminar malezas.

    ¿Qué recomienda la OMS hoy?

    La IARC anunció que planea revisar la clasificación del mate caliente en futuras evaluaciones, prestando especial atención al papel de la temperatura como factor determinante en el desarrollo de cáncer.

    Hasta tanto se disponga de evidencia concluyente, la recomendación es consumir mate a temperaturas moderadas, evitar el agua hirviendo y optar por métodos de secado más naturales o certificados.


    Conclusión

    El mate, más que una bebida, es un ritual social y cultural profundamente arraigado en varios países de América del Sur. La advertencia de la OMS no debe interpretarse como una condena al mate, sino como una invitación a moderar la temperatura del consumo, sin renunciar a sus potenciales beneficios para la salud. Beberlo de forma consciente, cuidando los hábitos, es clave para disfrutarlo con tranquilidad.


     

  • Trastorno de acumulación compulsiva: Comprensión, Diagnóstico y Tratamiento

    ¿Qué es el trastorno de acaparamiento?

    El trastorno de acumulación compulsiva o acaparamiento, es una condición de salud mental caracterizada por la dificultad persistente para desechar objetos, independientemente de su valor real. Quienes lo padecen sienten una intensa necesidad de conservar pertenencias y experimentan ansiedad o angustia al pensar en deshacerse de ellas.

    Esto provoca una acumulación excesiva que puede limitar gravemente el uso funcional de los espacios del hogar. Mesadas, escaleras, camas, cocinas, e incluso baños pueden volverse inaccesibles. En muchos casos, el desorden se extiende a garajes, patios y vehículos.

    Grados de severidad

    El trastorno puede manifestarse de forma leve, moderada o severa. En algunos individuos, apenas interfiere con la vida cotidiana; en otros, compromete la salud física, la higiene, la seguridad y las relaciones interpersonales.

    Muchos pacientes no reconocen la acumulación como un problema, lo que complica el abordaje terapéutico. Sin embargo, con tratamiento profesional, pueden mejorar significativamente su calidad de vida.

    Síntomas y signos frecuentes

    Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia y agravarse con el tiempo. Entre los más comunes se encuentran:

    • Recolección excesiva de objetos innecesarios.

    • Incapacidad persistente de desechar pertenencias, sin importar su valor.

    • Malestar intenso ante la idea de deshacerse de objetos.

    • Ambientes abarrotados y espacios inservibles en el hogar.

    • Tendencia a la indecisión, perfeccionismo, procrastinación y desorganización.

    • Conflictos con convivientes y aislamiento social.

    Ejemplos de objetos comúnmente acumulados:

    • Ropa, papeles, libros, periódicos, envases, bolsas, electrodomésticos rotos.

    • Comida en mal estado o basura no desechada.

    • Animales (en casos de acumulación animal), muchas veces en condiciones insalubres.

    Diferencias con una colección

    A diferencia de las colecciones (por ejemplo, sellos, monedas o figuras), que se ordenan, clasifican y exhiben intencionalmente, el acaparamiento genera desorganización, angustia y alteraciones funcionales severas.

    Causas y factores de riesgo

    Las causas exactas no se conocen, pero intervienen:

    • Factores genéticos y neurobiológicos.

    • Personalidad (indecisión, evitación, perfeccionismo).

    • Acontecimientos vitales traumáticos o estresantes.

    • Historia familiar de trastorno de acumulación.

    Suele iniciarse entre los 11 y 15 años y agravarse con la edad, siendo más común en adultos mayores.

    Complicaciones asociadas

    El trastorno puede desencadenar graves consecuencias:

    • Riesgo elevado de caídas y lesiones.

    • Insalubridad, infecciones, infestaciones.

    • Incendios, atrapamientos, colapsos estructurales.

    • Desempeño laboral deficiente.

    • Conflictos familiares y aislamiento.

    • Procesos legales (multas, desalojos, denuncias).

    Trastornos mentales asociados

    Es frecuente que el acaparamiento coexista con otras condiciones como:

    • Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)

    • Depresión

    • Trastorno de ansiedad generalizada

    • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)

    Diagnóstico

    El diagnóstico es realizado por profesionales de salud mental mediante entrevistas clínicas, observación directa y criterios del DSM-5 (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales).

    A menudo, el paciente consulta por síntomas de ansiedad o depresión, y el trastorno de acumulación se detecta posteriormente.

    Se puede solicitar la colaboración de familiares, imágenes del hogar, e incluso visitas domiciliarias para evaluar el entorno.


    Tratamiento

    Terapia Cognitivo-Conductual (TCC)

    Es el abordaje más eficaz. Incluye:

    • Identificación y modificación de pensamientos disfuncionales.

    • Técnicas para resistir el impulso de adquirir objetos.

    • Planificación y categorización del desorden.

    • Mejora en la toma de decisiones y organización.

    • Terapia familiar o grupal.

    • Visitas domiciliarias terapéuticas.

    Medicación

    Aunque no hay fármacos aprobados específicamente, se emplean antidepresivos (como los ISRS) para tratar condiciones asociadas como ansiedad o depresión.

    Apoyo adicional

    • Asistencia de familiares, organizadores profesionales y trabajadores sociales.

    • Apoyo continuo para mantener los cambios.

    • Inclusión de redes comunitarias.

    En niños y adolescentes

    El tratamiento debe incluir la participación activa de los padres. Permitirles acumular puede reforzar la ansiedad en lugar de aliviarla. Es esencial la orientación profesional para establecer límites saludables y brindar contención.

    Qué hacer si se sospecha este trastorno

    1. Consultar con un profesional de salud mental.

    2. Evitar confrontaciones o desalojo sin acompañamiento terapéutico.

    3. Ofrecer ayuda y comprensión.

    4. Tener en cuenta que no se trata de pereza ni descuido, sino de una condición real.

    Estrategias de autocuidado y apoyo

    • Seguir el plan terapéutico con constancia.

    • Aceptar ayuda para organizar el hogar.

    • Mantener rutinas de higiene y alimentación.

    • Reconectar con vínculos sociales.

    • Dar pequeños pasos, una habitación a la vez.

    • Recordar que se merece una vida más segura y saludable.

    Prevención

    No existe una forma específica de prevenir el trastorno, pero detectar signos tempranos y brindar apoyo psicológico adecuado puede evitar que la acumulación avance.

    Fuente; Mayo Clinic. Staff

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    Para los escépticos. Acupuntura para el dolor de cabeza

    Es fácil ridiculizar un tratamiento de 2000 años de antigüedad que puede parecer más cercano a la magia que a la ciencia. De hecho, desde la década de 1970 hasta alrededor de 2005, el punto de vista del escéptico era comprensible, porque la evidencia científica que demostraba que la acupuntura funcionaba y por qué, era débil y los ensayos clínicos eran pequeños y de mala calidad.

    Pero las cosas han cambiado desde entonces…. y mucho.

    Gracias al desarrollo de controles de placebo válidos (por ejemplo, un dispositivo «simulado» retráctil que se parece a una aguja de acupuntura pero no penetra en la piel), y la publicación de varios ensayos clínicos grandes y bien diseñados en la última década, hemos comenzados a tener una base sólida para comprender verdaderamente la efectividad de la acupuntura.

    ¿Cómo sabemos si la acupuntura realmente funciona para el dolor?

    Los estudios clínicos individuales a gran escala han demostrado consistentemente que la acupuntura proporciona un mejor alivio del dolor en comparación con la atención habitual. Sin embargo, la mayoría de los estudios también mostraron poca diferencia entre la acupuntura real y la simulada (falsa). Para abordar esta preocupación, un metaanálisis de 2012 combinó datos de aproximadamente 18.000 pacientes individuales en 23 ensayos controlados aleatorios de alta calidad de acupuntura para afecciones comunes del dolor. Este análisis concluyó de manera categórica que la acupuntura es superior a la simulación para el dolor lumbar, el dolor de cabeza y la osteoartritis, y que las mejoras observadas fueron similares a las de otros analgésicos no opiáceos ampliamente utilizados.

    Y el perfil de seguridad de la acupuntura es excelente, con muy pocos eventos adversos cuando lo realiza un profesional capacitado. Mientras tanto, los estudios de ciencias básicas de la acupuntura con animales y humanos han mostrado otros beneficios potenciales, desde la reducción de la presión arterial hasta la mejora duradera de la función cerebral. En términos más generales, la investigación de la acupuntura ha dado lugar a una serie de ideas y avances en biomedicina, con aplicaciones más allá del campo de la acupuntura en sí.

    ¿La acupuntura realmente es tan buena?

    Entendemos por qué puede haber escepticismo continuo sobre la acupuntura. Ha habido ambigüedad en el lenguaje que emplean los investigadores de la acupuntura para describir este tipo de tratamiento y la confusión que rodea el antiguo concepto de puntos y meridianos de acupuntura, que es fundamental para la práctica de la acupuntura. De hecho, la cuestión de si los puntos de acupuntura realmente «existen» ha sido evitada en gran medida por la comunidad de investigación en acupuntura, a pesar de que la terminología de puntos de acupuntura continúa siendo utilizada en estudios de investigación. Por lo tanto, es justo decir que los investigadores de esta metodología han contribuido a las dudas sobre la acupuntura y se necesita un esfuerzo concertado para resolver este problema.

    Sin embargo, la práctica de la acupuntura se ha convertido en una importante opción no farmacológica que puede ayudar a los pacientes con dolor crónico a evitar el uso de medicamentos potencialmente dañinos,

    Encontrar una vista equilibrada

    Una publicación anterior sobre el tema, descartó la acupuntura como un tratamiento costoso, ineficaz y peligroso para el dolor de cabeza. Esto nos llevó a señalar la necesidad de una visión medida y equilibrada de la evidencia existente, particularmente en comparación con otros tratamientos. Aunque las respuestas que siguieron al artículo apoyaron abrumadoramente la acupuntura, no deja de ser una preocupación que esta práctica atraiga este tipo de ataque. Los profesionales de la acupuntura y los investigadores deben asumir la responsabilidad de abordar las deficiencias en la base de conocimientos de la acupuntura y aclarar su terminología.

    Dicho esto, tenemos que reconocer que la acupuntura puede ser parte de la solución al inmenso problema del dolor crónico y la adicción a los opiáceos que está afectando a la sociedad. El hecho de que esta solución provenga de una práctica antigua con una base teórica que la ciencia moderna no entiende por completo debería hacerla aún más interesante y digna de nuestra atención. Los médicos deben a sus pacientes aprender sobre tratamientos alternativos sin medicamentos y responder a las preguntas y preocupaciones de los pacientes con conocimiento y respeto.

    Fuentes

    Acupuncture in patients with osteoarthritis of the knee: a randomised trial. Lancet, July 2005.

    Acupuncture in Patients With Chronic Low Back Pain: A Randomized Controlled Trial. JAMA Internal Medicine, February 2006.

    Acupuncture in patients with tension-type headache: randomised controlled trial. BMJ, August 2005.

    Acupuncture for Patients With Migraine: A Randomized Controlled Trial. JAMA, May 2005.

    Acupuncture for Chronic Pain: Individual Patient Data Meta-analysis. JAMA Internal Medicine, October 2012.

    Survey of Adverse Events Following Acupuncture (SAFA): a prospective study of 32,000 consultations. Acupuncture in Medicine, December 2001.

    Safety of Acupuncture: Results of a Prospective Observational Study with 229,230 Patients and Introduction of a Medical Information and Consent Form. Complementary Medicine Research, April 2009.

    The safety of acupuncture during pregnancy: a systematic review. Acupuncture in Medicine, June 2014.

    Cost-effectiveness of adjunct non-pharmacological interventions for osteoarthritis of the knee. PLOS One, March 2017.

    Paradoxes in Acupuncture Research: Strategies for Moving Forward. Evidence-Based Complementary and Alternative Medcine, 2011.

    The Long-term Effect of Acupuncture for Migraine Prophylaxis: A Randomized Clinical Trial.JAMA Internal Medicine, April 2017.

    Harvard Health Publishing - HARVARD MEDICAL SCHOOL
    Helene Langevin, MD
    Colaborador
    Carolyn A. Bernstein, MD, FAHS
    Contribuidor
  • Qué son las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

    Enfermedades Raras

    Se considera que una enfermedad es rara, cuando su prevalencia poblacional, es inferior a 1 cada 2000 personas. La mayoría de los casos aparecen en la infancia ya que son enfermedades genéticas o anomalías congénitas pero su prevalencia es mayor en adultos debido a la alta mortalidad que tienen muchas de estas patologías infantiles graves y por otro lado la aparición tardía de algunas patologías en la vida adulta.

    El término de ER, se acuñó en EEUU en los años 80, siempre unido al concepto de medicamentos huérfanos, ambas terminología evolucionaron paralelamente con la finalidad de atender aquellas enfermedades de baja prevalencia y alta mortalidad que en su mayoría (80%) son de origen genético o congénito. Poco a poco el término se extendió a Europa, donde en diciembre 1999, se crearon los primeros planes comunitarios para la asistencia de este tipo de enfermedades. La comunidad Europea, definió a las enfermedades raras como aquellas cuya prevalencia es de 5 cada 10.000 habitantes. En Japón fueron más estrictos y consideraron a la ER cuando su prevalencia es inferior a 4 cada 10.000 habitantes e incluso menos de 2 cada 10.000 habitante. Reino Unido, Suecia y Dinamarca también disintieron con el criterio de la Unión Europea. Argentina adoptó el criterio de la UE de considerar ER aquellas enfermedades cuya prevalencia el igual o inferior a 1 caso cada 2000 habitantes.

    La Unión Europea también incluye en esta definición las condiciones raras (evolución o fenotipo diferente) de enfermedades no raras y añade un aspecto no ligado a la cifra de prevalencia, consistente en que tanto si es una enfermedad como una condición, debe tener un alto impacto en la mortalidad y/o producir graves deficiencias en la persona afectada.

    enfermedades raras1

    La mayoría de las enfermedades afectan a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes. Algunas otras son compatibles con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo y se sigan adecuadamente. La esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida.

    A menudo coexisten varias discapacidades, lo que acarrea múltiples consecuencias funcionales (la denominada multidiscapacidad o pluridiscapacidad). Estas discapacidades refuerzan la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de discriminación y reducir o destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales. Por lo general son personas dependientes de sus familias y con calidad de vida reducida.

    Dificultades para el tratamiento de las Enfermedades Raras

    Debido al grado de complejidad, para el manejo de estas enfermedades es necesario un equipo interdisciplinario cuyos objetivos principales son reducir la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad tratando de mejorar la calidad de vida y el potencial socioeconómico de las personas afectadas.

    La investigación es escasa y muy dispersa en los pocos equipos de investigación que se dedican a este rubro, no siempre están bien coordinados.

    Por otro lado, la falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de experiencia generan retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales adicionales. En ocasiones, se observa cómo este retraso diagnóstico ha evitado un acertado consejo genético y se producen más de un caso en una misma familia. Los tratamientos específicos no suelen ser algo habitual y en su defecto se aplican tratamientos inadecuados o incluso nocivos, que hacen perder la confianza en el profesional y en el propio sistema sanitario.

    Los problemas de estos pacientes y sus familiares no se limitan a los mencionados, sino que se amplifican al carecer de inversiones dirigidas a paliar de forma específica sus necesidades clínicas, de investigación y de necesidades sociales, y tanto en el ámbito público como en el privado8,9.

    En Argentina, estas enfermedades están reconocidas y protegidas por la ley 26.689 de 2011, donde promueva su investigación, la obligatoriedad de ser asistida por obras sociales y la formación de un listado, por lo cual se fundó en el año 2012, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), la cual ha elaborado un listado de EPF, el que se puede evaluar en la dirección http://fadepof.org.ar/listado_epof/e. Aún estamos lejos de lograr los objetivos propuestos por la ley

    Medicamentos Huérfanos

    MedHuerfanos

    En relación a los MEDICAMENTOS HUÉRFANOS, se los llama así a los productos farmacéuticos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de las enfermedades raras. La realidad muestra que no son muchos los medicamentos realmente útiles para el tratamiento de estas patologías tan complejas. De todas formas, la mayoría de ellos, tienen un costo alto de fabricación y van destinados a grupos reducidos de pacientes por lo que no son considerados rentables, según lo cual, bajo condiciones normales de mercado, la industria farmacéutica tiene poco interés en desarrollar y comercializar este grupo de productos destinados a un pequeño número de paciente y de no existir incentivos económicos gubernamentales y de organizaciones de pacientes, no se fabricarían por que le darían pérdidas a la industria farmacéuticas.

    En Argentina, estos medicamentos están considerados en la disposición del ANMAT 4622/2012.

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    Qué pasa con las lumbalgias?

    Introducción

    La lumbalgia, del latín: lumbus, lomo, (parte baja de la espalda) y del griego-algia (dolor), —también llamada dolor lumbar o lumbago— es una de las manifestaciones clínicas más frecuentes en la práctica médica y la principal causa de discapacidad a nivel mundial. Se define como dolor localizado en la región lumbar de la columna vertebral, entre las últimas costillas y la zona glútea, que puede limitar el movimiento y afectar la calidad de vida. (Organización Mundial de la Salud)

    A pesar de esto, la ley de riesgo del trabajo, (ley 24.557), no la considera una enfermedad laboral, y por qué?

    A pesar de que en el lenguaje común se la identifica muchas veces como “una enfermedad”, desde el punto de vista clínico la lumbalgia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma —una expresión de que hay algún proceso fisiológico, biomecánico o patológico que genera dolor—. Esta distinción es esencial para el manejo adecuado del paciente, porque un síntoma no tiene un único origen; puede deberse a múltiples condiciones subyacentes, que no siempre tiene origen laboral, que requieren abordajes distintos.

    Síntoma versus enfermedad: definición y diferencia

    Síntoma. Es una experiencia subjetiva que reporta el paciente y que indica la presencia de un cambio en su estado de salud. Un síntoma no necesariamente tiene una causa única. El dolor, la fatiga, la náusea y el hormigueo son ejemplos; todos pueden ser manifestaciones de múltiples procesos fisiopatológicos.

    Enfermedad. Es una condición identificable con criterios diagnósticos específicos, respaldados por hallazgos clínicos, de laboratorio o de imagen, y con una fisiopatología relativamente definida. Por ejemplo, la espondilitis anquilosante o una infección vertebral tienen características diagnósticas claras y mecanismos patológicos propios.

    Diferencia fundamental. El síntoma indica algo que ocurre, la enfermedad indica qué es lo que ocurre. Clasificar la lumbalgia como enfermedad implica asumir que existe siempre una causa única y definida, lo cual no es correcto. El dolor lumbar es un indicador clínico, útil para guiar la historia clínica y las decisiones diagnósticas, pero no un diagnóstico definitivo.

    Clasificación clínica de la lumbalgia

    La lumbalgia se clasifica principalmente en:

    1. Lumbalgia inespecífica. No se identifica una causa anatómica estructurada concreta, representa alrededor del 85-90% de los casos. (Organización Mundial de la Salud)
    2. Lumbalgia específica. Se puede atribuir a una causa estructural o patológica conocida (p. ej., infección, tumor, fractura). (Organización Mundial de la Salud)
    3. Lumbalgia con radiculopatía. Dolor con irradiación a las extremidades por compromiso de una raíz nerviosa (ciática). (PMC)

    Causas de lumbalgias

    El dolor lumbar puede surgir por múltiples procesos, a menudo coexistentes. Las causas más reconocidas en la literatura científica incluyen:

    1. Causas mecánicas y musculoesqueléticas

    Estas son las más frecuentes y generalmente no se consideran enfermedades sistémicas por sí mismas:

    • Distensiones y esguinces musculares por sobrecarga o movimientos bruscos. (La Vanguardia)
    • Degeneración de discos intervertebrales y articulaciones facetarias asociada al envejecimiento. (www.elsevier.com)
    • Disfunción de articulaciones sacroilíacas.
    • Dolor axial o discogénico sin hernia franca, relacionado con cambios degenerativos de los discos. (OUP Academic)

    2. Compresión o irritación nerviosa

    • Hernia discal que comprime raíces nerviosas y puede causar dolor radicular o ciática.
    • Estenosis espinal con compresión de estructuras neurales. (PubMed)
    • Radiculopatías por diversos mecanismos de compresión (espolones óseos, espondilolistesis). (Wikipedia)

    3. Trauma y lesiones estructurales

    • Fracturas vertebrales por trauma o por fragilidad ósea (p. ej., osteoporosis). (PubMed)

    4. Inflamatorias y reumatológicas

    • Espondilitis anquilosante y otras espondiloartropatías inflamatorias que típicamente afectan la columna. (Wikipedia)

    5. Infecciosas

    • Discitis o osteomielitis vertebral, que pueden presentarse con dolor lumbar severo y signos sistémicos. (PubMed)

    6. Oncológicas

    • Metástasis vertebrales y tumores primarios que irritan estructuras somáticas o neurales. (PubMed)

    7. Causas viscerales referidas

    • Aneurisma de aorta abdominal, cálculos renales u otras patologías intraabdominales pueden referir dolor a la región lumbar sin afectación directa de la columna. (www.elsevier.com)

    8. Factores no estructurales

    • Factores psicosociales (estrés, ansiedad, depresión) y condiciones como fibromialgia pueden exacerbar o perpetuar el dolor lumbar. (PubMed)

    9. Factores de estilo de vida y demográficos

    • Sedentarismo, obesidad, tabaquismo y actividades laborales de alto esfuerzo físico son factores asociados con mayor incidencia de dolor lumbar inespecífico. (Organización Mundial de la Salud)

    Implicaciones clínicas y manejo

    Dada su naturaleza de síntoma con múltiples posibles causas, el abordaje de la lumbalgia exige:

    • Evaluación clínica cuidadosa para identificar banderas rojas de causas específicas. (PMC)
    • Clasificación inicial en inespecífica vs específica para orientar el uso de estudios de imagen y derivaciones. (Organización Mundial de la Salud)
    • Enfoque biopsicosocial: la percepción del dolor y factores psicosociales influyen en la cronicidad y la discapacidad. (PubMed)

    Conclusión

    La lumbalgia debe entenderse como un síntoma clínico, no como una enfermedad por sí misma. Su presencia refleja la activación de mecanismos de dolor en la región lumbar, que pueden obedecer a causas mecánicas, estructurales, inflamatorias, viscerales o psicosociales. El correcto enfoque diagnóstico y terapéutico depende de esta comprensión, evitando así tratamientos generalizados inapropiados para etiologías diversas.

    Referencias seleccio­nadas

    • Organización Mundial de la Salud. Low back pain fact sheet. WHO; 2025. (Organización Mundial de la Salud)
    • Kjaer P, Leboeuf-Yde C, et al. Failure to define low back pain as a disease or an episode renders research on causality unsuitable. J Clin Epidemiol. 2018. (PubMed)
    • Hoy D, March L, et al. Low back pain: global epidemiology. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2024. (PubMed)
    • Maher C, Underwood M, Buchbinder R. Non-specific low back pain. Lancet. 2017. (Información Biotecnológica Nacional)
    • Yang Y, Lai X, Li C, et al. Focus on the impact of social factors and lifestyle on the disease burden of low back pain. BMC Musculoskelet Disord. 2023. (SpringerLink)
    • Smith J, et al. The adult with low back pain: causes, diagnosis, imaging features and management. J Clin Med. 2025. (PubMed)

    Actualizado 15/01/2026

  • Síndrome Cervicobraquial

    El Síndrome Cervicobraquial (SCB), es una de las patologías, por no decir la más frecuente de las patologías que causa un verdadero problema a la ley de Riesgo del Trabajo y una de sus grietas más profundas. Es una de las principales causas que alimentan a la industria del juicio por enfermedades profesionales. No está incluida como tal en ninguna otra lista de enfermedades profesionales de otros organismos internacionales, ni de los países que comparten este sistema de reparación laboral, OMS, OIT, USA, España, Chile, Alemania, etc..

    El Síndrome Cervicobraquial es una alteración que habitualmente no se diagnostica en los consultorios de los médicos asistenciales sino que es patrimonio exclusivo de las demandas laborales en los tribunales judiciales de Córdoba – Argentina. Esta patología, es mucho más referenciada por abogados laboralistas que por médicos asistenciales.

    Muchos profesionales de la salud, se estarán preguntando qué es el SCB, cuáles son los síntomas y signos que componen este síndrome?. Lo concreto, es que esta patología no está descrita como entidad nosológica en ningún tratado actual de medicina clínica, quirúrgica, ortopédica, etc. por lo tanto, sus características semiológicas, están libradas a la interpretación independiente del profesional actuante.

    En relación a la historia de este término, podríamos decir que se empleó en un principio, como sinónimo de Síndrome del Escaleno anterior, fue descripto en 19351 o antes, por un medico llamado Naffzinger3 que consideró que el conocido “Syndrome Cervicobrachial”, (tal como se dice en inglés), era producido casi exclusivamente por una anexititis (inflamación del axón nervioso) por compresión del paquete vasculo nervioso del brazo, al atravesar entre el músculo Escaleno Anterior y Escaleno Medio, por alteraciones de estos músculos. El paquete vasculo-nervioso es como una cañería por donde transitan arterias, venas y nervios. Por esta razón se lo llamaba Síndrome del Escaleno Anterior (SEA), nombre que perduró a la actualidad, no así el de Cervicobraquial. Entre las personas que se describió esta patología, había algunos trabajadores de ferrocarril, habría que imaginarse cómo era la tarea de estos operarios al comienzo del siglo XX,  Posteriormente un médico llamado Kenneth H. Aynesworth4, escribió un artículo donde mencionó que el SEA, descrito por Naffzinger, no era la única causa de Síndrome Cervicobraquial y realizó una larga lista de diagnósticos diferenciales, donde siempre formaba parte el compromiso del paquete vasculo-nervioso del brazo por compresión de los músculos escalenos o por fibrosis de la zona o por alteración congénita del recorrido del paquete vasculo-nervioso, por la presencia de costillas cervicales, etc..

    Habría que dejar en claro, que esta patología no consiste exclusivamente en dolor del cuello y brazo, que presenta una serie de síntomas y signos neurológicos y circulatorios que generan secuelas grave si no se tratan a tiempo. Estas alteraciones concebidas a nivel del hombro, producían un déficit de irrigación sanguínea en el brazo, con isquemia primero y si el proceso se prolongaba terminaban en gangrena de territorio vascular, tal como lo muestran las foto extraídas del artículo de Donald1.

    No quisiera parecer un diario sensacionalista mostrando imágenes no aptas para sensibles,

    Síndrome Cervicobraquial o Síndrome del Escaleno
    Síndrome Cervicobraquial o Síndrome del Escaleno

    pero si dejar bien en claro que esta patología, librada a su suerte, dejaba lesiones de consideración a principio del siglo XX, cuando todavía no se la identificaba bien, por suerte ese tipo de lesiones ya no se observan.

    Las lesiones que se observan en la foto, son producto de la gangrena que se generaba por las alteraciones circulatorias que acompañaban al Síndrome Cervico-braquial o Síndrome del Escaleno, la única solución terapéutica que se le podía ofrecer a estos pacientes, con semejante lesión, era la amputación del brazo. Actualmente los diagnósticos son precoces y dependerá de la etiología que lo genera, en el caso del SEA, la indicación terapéutica es quirúrgica, con Tenectomía del músculo escaleno.

    Estos signos y síntomas no guardan relación con la sintomatología anodina que refieren los trabajadores que reclaman esta patología en la Justicia Laboral, los cuales solo manifiestan dolores erráticos que nunca los lleva a consultar a un medico asistencial.

    A partir de la descripción de las distintas causas que ocasionaban el Síndrome Cervicobraquial, en la práctica médica, estas patologías se fueron identificando por sus nombres etiológicos y el término de Síndrome Cervicobraquial quedo relegado exclusivamente a cuando no se conocía la causa de los síntomas mencionados por el paciente. Hoy esa opción a quedado totalmente desfasada por la gran variedad y evolución que han tenido de los métodos complementarios del diagnóstico. En la actualidad, en la consulta médica diaria, el término Síndrome Cervicobraquial, no se usa y fue remplazado por los diagnósticos como: Síndrome del Escaleno Anterior, Síndrome de la costilla cervical, Síndrome de la salida torácica, etc. según su patogenia

    Otra pregunta a contestarnos, es cómo esta entidad clínica desconocida y obsoleta, llegó a formar parte del listado del Enfermedades Profesionales, decreto 658/96, de la ley de Riesgo del trabajo en la Argentina?.

    Como alguna vez mencioné, los asesores de la OPS, responsables de la elaboración de las listas de enfermedades profesionales, presentaron en un primer momento una lista bastante completa que debía ser aprobada por los representantes de sindicatos, empresarios y gobierno antes de decretarse y de estas negociaciones se introdujeron algunos cambios y nuevos aportes a las enfermedades presentadas, algunos de ellos positivos y otros desafortunados, pero casi todos entraron sin una evaluación científicas de las patologías aportadas por las distintas instituciones. Este hecho no hubiera tenido trascendencia, si hubiera sido acotado claramente, por el Laudo 405/96 del Ministerio de Trabajo y Seguridad Social, “Manual de Procedimiento para el Diagnóstico de Enfermedades Profesionales”, pero tampoco en este manual aparece explícitamente mencionado el SCB, lo cual permite la libre interpretación médico legal de la patología, hecho que no ocurre con otras enfermedades profesionales, las cuales son abordadas más detalladamente, como las generadas por agentes de riesgo biológicos, químicos o cánceres  .

    Todas esta cadena de desaciertos, llevaron a tener dentro del decreto 658/96, formando parte del listado de Enfermedades Profesionales de la República Argentina, una terminología anticuada que no está descrita como enfermedad en los tratados de medicina actual.

    Esto no hubiera trascendido más allá de lo anecdotario, si la “viveza criolla”, el oportunismo, la especulación de abogados, médicos y trabajadores, sumados a la apatía judicial, no hubieran facilitado y promovido la industria del juicio con el enorme costo económico que le ha representado a las empresas con empleados.

    De todas maneras no todo está perdido, no sería muy complicado ni costoso revertir esta situación, por un lado requeriría que un grupo de técnicos idóneos y honestos, con manejo bibliográfico y metodología científica, revisaran, ordenaran y protocolizaran el decreto 658/96 y el Laudo 405/96 de MTySS y los demás decretos que reglamentan esta ley en referencia al listado de Enfermedades Profesionales y por el otro, que la justicia exija a sus peritos técnicos de oficio la aptitud y capacitación necesaria para asesorar con criterios científicos a los jueces.

    María E. Torres Mariano

    Bibliografía

    1. The ScalenusAnticus Syndrome With and Without Cervical Rib Donald, Joseph M. Morton, Benjamin F.Annal Surgery 1940  May;111(5):709–723
    2. Ochsner, A., Gage, M., and DeBakey, M.: Scalenus Anticus (Naffziger) Syndrome Am. Jour. Surg., 28, 669, I935
    3. Naffziger, H. C., and Grant, W. T.: Neuritis of the Brachial Plexus Mechanical in Origin; The Escaleno Syndrome. Surg., Gynec. and Obstet., 67, 722, I938.
    4. Aynesworth Kenneth H. THE CERVICOBRACHIAL SYNDROME: A DISCUSSION OF THE ETIOLOGY WITH REPORT OF TWENTY CASES. Ann Surg. 1940 May;111(5):724–742)
    5. Síndrome Cervicobraquial. Propuesta de actualización del Baremo Laboral argentino Rev Asoc Esp Espec Med Trab vol.33 no.2 Madrid jun. 2024  Epub 07-Oct-2024