Qué son las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

Enfermedades Raras

Se considera que una enfermedad es rara, cuando su prevalencia poblacional, es inferior a 1 cada 2000 personas. La mayoría de los casos aparecen en la infancia ya que son enfermedades genéticas o anomalías congénitas pero su prevalencia es mayor en adultos debido a la alta mortalidad que tienen muchas de estas patologías infantiles graves y por otro lado la aparición tardía de algunas patologías en la vida adulta.

El término de ER, se acuñó en EEUU en los años 80, siempre unido al concepto de medicamentos huérfanos, ambas terminología evolucionaron paralelamente con la finalidad de atender aquellas enfermedades de baja prevalencia y alta mortalidad que en su mayoría (80%) son de origen genético o congénito. Poco a poco el término se extendió a Europa, donde en diciembre 1999, se crearon los primeros planes comunitarios para la asistencia de este tipo de enfermedades. La comunidad Europea, definió a las enfermedades raras como aquellas cuya prevalencia es de 5 cada 10.000 habitantes. En Japón fueron más estrictos y consideraron a la ER cuando su prevalencia es inferior a 4 cada 10.000 habitantes e incluso menos de 2 cada 10.000 habitante. Reino Unido, Suecia y Dinamarca también disintieron con el criterio de la Unión Europea. Argentina adoptó el criterio de la UE de considerar ER aquellas enfermedades cuya prevalencia el igual o inferior a 1 caso cada 2000 habitantes.

La Unión Europea también incluye en esta definición las condiciones raras (evolución o fenotipo diferente) de enfermedades no raras y añade un aspecto no ligado a la cifra de prevalencia, consistente en que tanto si es una enfermedad como una condición, debe tener un alto impacto en la mortalidad y/o producir graves deficiencias en la persona afectada.

enfermedades raras1

La mayoría de las enfermedades afectan a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes. Algunas otras son compatibles con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo y se sigan adecuadamente. La esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida.

A menudo coexisten varias discapacidades, lo que acarrea múltiples consecuencias funcionales (la denominada multidiscapacidad o pluridiscapacidad). Estas discapacidades refuerzan la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de discriminación y reducir o destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales. Por lo general son personas dependientes de sus familias y con calidad de vida reducida.

Dificultades para el tratamiento de las Enfermedades Raras

Debido al grado de complejidad, para el manejo de estas enfermedades es necesario un equipo interdisciplinario cuyos objetivos principales son reducir la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad tratando de mejorar la calidad de vida y el potencial socioeconómico de las personas afectadas.

La investigación es escasa y muy dispersa en los pocos equipos de investigación que se dedican a este rubro, no siempre están bien coordinados.

Por otro lado, la falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de experiencia generan retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales adicionales. En ocasiones, se observa cómo este retraso diagnóstico ha evitado un acertado consejo genético y se producen más de un caso en una misma familia. Los tratamientos específicos no suelen ser algo habitual y en su defecto se aplican tratamientos inadecuados o incluso nocivos, que hacen perder la confianza en el profesional y en el propio sistema sanitario.

Los problemas de estos pacientes y sus familiares no se limitan a los mencionados, sino que se amplifican al carecer de inversiones dirigidas a paliar de forma específica sus necesidades clínicas, de investigación y de necesidades sociales, y tanto en el ámbito público como en el privado8,9.

En Argentina, estas enfermedades están reconocidas y protegidas por la ley 26.689 de 2011, donde promueva su investigación, la obligatoriedad de ser asistida por obras sociales y la formación de un listado, por lo cual se fundó en el año 2012, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), la cual ha elaborado un listado de EPF, el que se puede evaluar en la dirección http://fadepof.org.ar/listado_epof/e. Aún estamos lejos de lograr los objetivos propuestos por la ley

Medicamentos Huérfanos

MedHuerfanos

En relación a los MEDICAMENTOS HUÉRFANOS, se los llama así a los productos farmacéuticos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de las enfermedades raras. La realidad muestra que no son muchos los medicamentos realmente útiles para el tratamiento de estas patologías tan complejas. De todas formas, la mayoría de ellos, tienen un costo alto de fabricación y van destinados a grupos reducidos de pacientes por lo que no son considerados rentables, según lo cual, bajo condiciones normales de mercado, la industria farmacéutica tiene poco interés en desarrollar y comercializar este grupo de productos destinados a un pequeño número de paciente y de no existir incentivos económicos gubernamentales y de organizaciones de pacientes, no se fabricarían por que le darían pérdidas a la industria farmacéuticas.

En Argentina, estos medicamentos están considerados en la disposición del ANMAT 4622/2012.

Publicaciones Similares

  • Caminar naturalmente después de una lesión de la médula espinal utilizando una interfaz cerebro-columna vertebral

  • |

    Qué hacer en las picaduras de alacranes o escorpiones.

    Descripción general

    Las picaduras de alacranes pueden ser dolorosas, pero rara vez ponen en peligro la vida. Los más vulnerables a complicaciones graves son los niños pequeños y los adultos mayores.

    En el mundo, de las 1,500 especies de alacranes, solo unas 30 tienen un veneno que podría ser mortal. Sin embargo, en regiones con acceso limitado a servicios médicos, las picaduras de alacranes representan un problema de salud pública.

    Importante: Si un niño es picado, busca atención médica inmediata, ya que la misma cantidad de veneno puede causar problemas graves en comparación con un adulto.

    Síntomas

    En la mayoría de los casos, las picaduras causan síntomas leves en la zona afectada, como:

    • Dolor intenso.
    • Hormigueo o adormecimiento.
    • Hinchazón leve.

    En los niños, los síntomas pueden ser más graves y afectar todo el cuerpo:

    • Dificultad para respirar.
    • Contracciones musculares o movimientos extraños.
    • Babeo y sudoración excesiva.
    • Náuseas, vómitos, presión arterial alta o ritmo cardíaco irregular.
    • Llanto inconsolable (en niños pequeños).

    En casos raros, las personas previamente picadas pueden desarrollar reacciones alérgicas graves, como anafilaxia, que requiere atención médica urgente.

    Cuándo consultar al médico

    Busca ayuda médica inmediata si:

    1. El afectado es un niño.
    2. Presentas síntomas graves (dificultad para respirar, vómitos, ritmo cardíaco acelerado).

    En Argentina: No existe un número nacional para emergencias por picaduras de alacranes. Cada provincia tiene hospitales de referencia. Por ejemplo, en Córdoba, consulta con los centros de salud recomendados.

    Causas y características principales

    Los alacranes son animales nocturnos que solo pican cuando se sienten amenazados. Su veneno afecta el sistema nervioso.

    • Tamaño promedio: 6 cm.
    • Cuerpo: ocho patas, pinzas y una cola con aguijón.
    • Hábitat: zonas oscuras y húmedas, como debajo de rocas, troncos, desagües y ropa o calzado sin usar.

    Lugares de riesgo

    Ministerio de Salud de la Nación https://goo.gl/pTjQai

    Ciertos factores pueden aumentar el riesgo de que te pique un alacrán:

    • Mundialmente: Se encuentran en África, América del Norte (especialmente México y el suroeste de EE.UU.), América del Sur, Oriente Medio e India.
    • En Argentina: Son más comunes en la mitad norte del país.

    Prevención

    1. Mantén limpio el terreno alrededor de tu hogar. Retira piedras, leña y arbustos cercanos.
    2. Sella grietas en paredes, puertas y ventanas.
    3. Sacude calzado, ropa y sábanas antes de usarlos.
    4. Usa ropa de manga larga y pantalones en campamentos o excursiones.
    5. Lleva un botiquín de emergencia si tienes alergias conocidas.

    Ver también GUÍA DE PREVENCIÓN, DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DEL ENVENENAMIENTO POR ESCORPIONES del Ministerio de Salud de la Nación

    Complicaciones

    Las complicaciones graves, como insuficiencia cardíaca o respiratoria, suelen presentarse en niños pequeños o personas mayores. Las muertes por picaduras son poco comunes, pero cuando ocurren, afectan principalmente a menores.

    Diagnóstico

    Para hacer el diagnóstico médico, generalmente solo son necesarios los antecedentes y síntomas del paciente. Pero en caso de síntomas intensos, es posible que se necesite de algunos estudios especiales para medir la afectación del veneno en distintas partes del cuerpo.

    Tratamiento

    La mayoría de las picaduras no requieren atención médica en adultos sanos. En casos graves:

    • Se pueden usar medicamentos para controlar el dolor, la presión arterial o los espasmos musculares.
    • El antídoto es más comúnmente usado en niños o en áreas rurales con acceso limitado a hospitales.

    Primeros auxilios

    • Lava la herida con agua y jabón.
    • Aplica compresas frías para aliviar el dolor.
    • Toma analgésicos de venta libre si es necesario.

    Si tienes más dudas, consulta con un profesional médico o revisa las guías oficiales del Ministerio de Salud de la Nación.

    Referencias

    1. Mayo Clinic
    2. Ministerio de Salud de la Nación
  • |

    Acupuntura: ¿un punto en la dirección correcta o una puñalada en la oscuridad?

    Extraído de Pinterest

    La acupuntura es un tratamiento que data de alrededor del 100 a C en China. Se basa en conceptos chinos tradicionales como qi (pronunciado «chee» y energía de fuerza de vida considerada) y meridianos (rutas a través de las cuales fluye el qi). Múltiples estudios no han podido demostrar alguna evidencia científica que respalde dichos principios. La acupuntura implica la inserción de agujas delgadas en la piel en ubicaciones múltiples y variables según los síntomas del paciente. Una vez insertadas, algunos acupunturistas le dan la vuelta a las agujas para obtener un beneficio terapéutico adicional. Aunque hay muchos usos para la acupuntura en la medicina tradicional china, en la medicina occidental se usa principalmente para el tratamiento del dolor.

    La acupuntura palidece en comparación con la medicina occidental

    En un momento en que muchas personas están cada vez más preocupadas por los efectos secundarios de los medicamentos, algunos consideran que la acupuntura es una opción atractiva que no requiere medicamentos. Desafortunadamente, muchos estudios muestran que los beneficios potenciales de la acupuntura son de corta duración. En mi experiencia, puse la acupuntura, el masaje y las intervenciones quiroprácticas en el mismo cubo. Puede sentirse mejor por un día o dos, pero hay una mejora duradera limitada.

    En un estudio , 249 personas con migrañas que ocurrían de dos a ocho veces al mes recibían acupuntura, acupuntura simulada (falsa / placebo), o eran incluidas en una lista de espera de acupuntura. Los dos grupos de tratamiento recibieron tratamiento cinco días a la semana durante cuatro semanas. Doce semanas después del tratamiento, el grupo de acupuntura tuvo un promedio de 3.2 ataques menos por mes, el grupo simulado de acupuntura tuvo 2.1 ataques menos por mes y el grupo de lista de espera tuvo 1.4 ataques menos por mes. Estos resultados son modestos en el mejor de los casos, y tienen un costo de tratamiento aproximado de US$ 2,000 por mes (estimando US$ 100 / sesión x 20 sesiones). Esta cifra no incluye los ingresos perdidos por el tiempo fuera del trabajo para asistir a las citas, los costos de viaje, el dolor del procedimiento y el tiempo de recuperación.

    En general, la efectividad del tratamiento estándar (medicamentos y terapias inyectables) está respaldada por una evidencia científica mucho más sólida que la acupuntura, que incluye grandes ensayos clínicos con miles de sujetos. Para aquellos reacios a los medicamentos, la terapia física es una gran alternativa, una basada en la anatomía humana real y los principios científicos. Mis pacientes a menudo se quejan de que no se sienten significativamente mejor después de las cinco a diez sesiones de terapia física que las compañías de seguros generalmente aprueban. Les aconsejo que el verdadero beneficio de la terapia física se produce cuando las rutinas de estiramiento y fortalecimiento enseñadas por el terapeuta se continúan en el hogar a largo plazo. Esperar una cura instantánea y permanente de la terapia física es como ir al gimnasio por una semana, y esperando perder 20 libras, sin ninguna posibilidad de recuperar el peso. (Si algún lector encuentra un gimnasio así, hágamelo saber …)

    Atascado con agujas, luego atascado con una factura

    A un costo de alrededor de US$ 100 por tratamiento, y con sesiones que pueden durar más de una hora, los tratamientos de acupuntura pueden estar limitados tanto por el tiempo como por el costo. Algunos pacientes pueden afirmar con confianza que no les importa el costo, ya que su plan de seguro cubre la acupuntura. Advertiría a esos mismos pacientes que el dinero no crece en los árboles, especialmente en el bosque de seguro médico. Si el dinero se gasta en un gasto, no se puede gastar en otra cosa. Un plan que cubre la acupuntura puede incluir letra pequeña sobre copagos excesivos o cobertura limitada para medicamentos básicos. En algunos casos, cubrir la acupuntura o el masaje puede afectar a otros pacientes en el mismo grupo. Imagínese si todos recibieran masajes gratis, pero a su vez la quimioterapia que salva vidas de un paciente con cáncer se vuelve inalcanzable. Aunque este es un ejemplo exagerado,

    ¿Efectos secundarios de los pinchazos?

    Los efectos secundarios no se limitan solo a los medicamentos; los procedimientos también pueden tener efectos negativos. La acupuntura es relativamente segura cuando el médico utiliza agujas estériles de un solo uso con una técnica limpia. Los efectos secundarios pueden incluir infecciones de la piel, sangrado y neumotórax (pulmón colapsado) si las agujas se insertan demasiado profundamente en el pecho. Los médicos a veces realizan acupuntura, pero no se requiere capacitación médica, y las calificaciones para obtener una licencia para practicar acupuntura varían según el estado. Probablemente valga la pena el gasto adicional para tener un acupunturista más experimentado y / o con más credenciales.

    Fuentes

    The Long-term Effect of Acupuncture for Migraine Prophylaxis, A Randomized Clinical Trial. JAMA Internal Medicine, 2017.

    Harvard Health Publishing – HARVARD MEDICAL SCHOOL

    Paul G. Mathew, MD, FAAN, FAHS
    Contribuidor

  • | | | | | |

    Evaluaciones psicofísicas: lo que debes saber

    Las evaluaciones psicofísicas son estudios médicos integrales que permiten determinar si una persona está en condiciones físicas y mentales para realizar determinadas actividades con seguridad y responsabilidad. Lejos de ser un simple trámite, estas evaluaciones son una herramienta clave para proteger la salud individual y colectiva.


    ¿Qué es una evaluación psicofísica?

    Es una valoración clínica que combina dos dimensiones fundamentales:

    • Física: analiza el estado general de salud (cardiovascular, respiratorio, neuromuscular, etc.).
    • Psíquica: evalúa aspectos cognitivos, emocionales y conductuales que puedan influir en el desempeño o en la seguridad del individuo.

    Estas evaluaciones pueden incluir entrevista médica, análisis clínicos, estudios complementarios, test psicológicos y exámenes físicos específicos.


    Aptos físicos deportivos

    Antes de iniciar o continuar una actividad deportiva, especialmente competitiva, es fundamental contar con un apto físico deportivo. Este evalúa:

    • Salud cardiovascular (electrocardiograma, presión arterial, etc.)
    • Capacidad pulmonar y muscular
    • Historial médico y antecedentes personales o familiares
    • Riesgo de lesiones o eventos súbitos

    La prevención de muertes súbitas en el deporte comienza con un control adecuado.


    Aptos laborales y escolares

    Los aptos laborales garantizan que un trabajador está en condiciones de asumir una tarea sin poner en riesgo su salud ni la de terceros. Se adaptan al tipo de trabajo: manejo de maquinaria, tareas en altura, carga de peso, etc.

    En el ámbito escolar, los aptos escolares se utilizan para actividades físicas, colonias o salidas, verificando que el niño o adolescente esté en condiciones de participar sin riesgo.


    Licencias de conducir

    Las evaluaciones psicofísicas para licencias de conducir son obligatorias y varían según la categoría del vehículo. Evalúan:

    • Agudeza visual y auditiva
    • Coordinación y reflejos
    • Estado neurológico y psicológico
    • Enfermedades que puedan interferir en la conducción segura

    Un diagnóstico a tiempo puede prevenir accidentes graves y permitir adaptaciones o restricciones si son necesarias.


    Evaluaciones periciales y judiciales

    En el contexto legal, las evaluaciones psicofísicas periciales son fundamentales para determinar:

    • Si una persona está en condiciones de declarar o asumir responsabilidad penal
    • El estado de salud de víctimas, imputados o testigos
    • Grados de discapacidad, incapacidad laboral o daño corporal

    Se trata de evaluaciones especializadas, realizadas con criterio médico-legal, y con impacto directo en procesos judiciales o administrativos.


    ¿Cómo se realizan?

    Dependiendo del motivo, una evaluación psicofísica puede incluir:

    • Historia clínica detallada
    • Examen físico general
    • Exámenes de laboratorio
    • Test de agudeza visual/auditiva
    • Evaluación neurológica y psicológica
    • Estudios funcionales (ergometría, espirometría, etc.)

    Al finalizar, se entrega un informe o certificado que indica si el individuo es “apto”, “no apto” o requiere evaluación complementaria.


    ¿Por qué son importantes?

    Las evaluaciones psicofísicas permiten:

    • Prevenir riesgos en actividades cotidianas, laborales o deportivas
    • Detectar condiciones médicas que podrían agravarse
    • Proteger la salud de la persona evaluada y su entorno
    • Asegurar cumplimiento legal en trámites y procesos

    En resumen:

    Las evaluaciones psicofísicas son una herramienta fundamental para garantizar la seguridad, la salud y la responsabilidad en múltiples ámbitos: desde el deporte hasta la conducción, pasando por el trabajo y el ámbito judicial. Realizarlas con profesionales idóneos asegura resultados confiables y decisiones informadas.

  • |

    Cierre de escuelas por la pandemia: riesgos y oportunidades

    COVID-19 y los niños: más allá del impacto clínico, una amenaza silenciosa

    La pandemia por COVID-19, causada por el SARS-CoV-2, ha transformado la vida cotidiana en todo el planeta. Hasta el 6 de abril de 2020, la enfermedad se había extendido a más de 210 países y territorios, con más de 1,2 millones de casos y 67.594 muertes reportadas. En respuesta, la mayoría de los gobiernos implementaron medidas de distanciamiento social con el objetivo de frenar la propagación del virus y minimizar su impacto sanitario.

    Uno de los cambios más significativos fue el cierre masivo de escuelas: 188 países interrumpieron la educación presencial, dejando a más de 1.500 millones de estudiantes fuera del aula. Sin embargo, la evidencia científica sugiere que esta medida, si bien preventiva, tiene beneficios limitados frente a los costos sociales, educativos y emocionales que genera.

    ¿Sirve cerrar las escuelas para frenar el virus?

    Un modelo realizado por Ferguson y su equipo en el Reino Unido estimó que el cierre de escuelas reduciría la mortalidad por COVID-19 en apenas un 2–4%. Esta cifra cobra aún más relevancia si consideramos que, a diferencia de lo que sucedió durante la pandemia de gripe H1N1 en 2009, el coronavirus afecta en menor medida a niños y adolescentes, quienes en su mayoría cursan la infección de manera leve o asintomática.

    Una revisión sistemática publicada el 6 de abril de 2020 por Russell Viner y colaboradores, que analizó 16 estudios sobre cierres escolares en China, Hong Kong y Singapur, concluyó que el impacto sobre la transmisión viral fue limitado. Los autores destacaron la necesidad de valorar esta medida dentro de un contexto más amplio, considerando sus múltiples efectos colaterales.

    Consecuencias del cierre escolar: los efectos no clínicos

    El impacto del cierre de escuelas va mucho más allá de lo académico. En contextos de bajos ingresos, las escuelas no solo educan: también proporcionan servicios de salud, alimentación, higiene y protección. El confinamiento forzado ha generado:

    • Interrupción de servicios de salud escolar, como campañas de vacunación y asistencia en salud mental.
    • Falta de acceso a alimentos saludables y servicios básicos como agua potable o saneamiento, esenciales para los estudiantes más vulnerables.
    • Aumento del sedentarismo, en contraposición con las recomendaciones de la OMS, que aconsejan al menos 60 minutos diarios de actividad física para niños de 5 a 17 años.
    • Mayor exposición al tiempo de pantalla y consumo de alimentos ultraprocesados, con impacto negativo sobre la salud física y emocional.

    En África Occidental, tras la epidemia de ébola, se registró un aumento de trabajo infantil, abuso sexual, embarazos adolescentes y deserción escolar. Este precedente alerta sobre los riesgos que la interrupción prolongada de la escolaridad puede acarrear.

    Adolescentes: entre el aislamiento social y la pérdida de ritos de paso

    La adolescencia es una etapa clave para la construcción de identidad y la conexión con los pares. La suspensión de actividades presenciales, sumada a la incertidumbre por exámenes y futuros truncos, genera ansiedad, frustración y un sentido de pérdida en muchos jóvenes.

    Además, la pandemia ha privado a muchos adolescentes de vivir experiencias fundamentales como las ceremonias de graduación, viajes de fin de curso o primeros empleos, elementos que marcan transiciones significativas en la vida personal y social.

    El desafío de reabrir las escuelas: un enfoque planificado y flexible

    Los gobiernos deben priorizar la reapertura segura y progresiva de las escuelas, contemplando estrategias como horarios reducidos, clases alternadas o modalidades híbridas. Será crucial acompañar emocionalmente a los estudiantes en el retorno, especialmente a aquellos que hayan atravesado situaciones de duelo, violencia o privaciones.

    La oportunidad: formar jóvenes resilientes, solidarios y comprometidos

    Pese a las dificultades, la pandemia también reveló la capacidad de los jóvenes para adaptarse, liderar y aportar. Historias como la de Xian Lu, quien se trasladó a Wuhan para cocinar 400 comidas diarias para el personal médico, simbolizan una juventud empática y comprometida.

    La enviada especial para la Juventud del Secretario General de la ONU, Jayathma Wickramanayake, reconoció a Xian Lu y otros jóvenes por su labor comunitaria durante la pandemia. Este tipo de acciones demuestra que, en medio de la crisis, muchos adolescentes están desarrollando valores fundamentales como la responsabilidad social, el altruismo y la solidaridad.


    Conclusión: los niños no son inmunes a los efectos de la pandemia

    Aunque el SARS-CoV-2 rara vez cause formas graves en niños y adolescentes, los impactos sociales, psicológicos y educativos del COVID-19 pueden ser profundos y duraderos. Por eso, es fundamental escuchar a los jóvenes, validar sus emociones y acompañarlos en el desarrollo de habilidades que los preparen para un futuro incierto pero también lleno de oportunidades.

    La pandemia nos obliga a repensar los sistemas educativos, de salud y protección infantil, con un enfoque más inclusivo, equitativo y centrado en las verdaderas necesidades de los más jóvenes.

    Fuentes: Mental health effects of school closures during COVID-19Lee, JoyceThe Lancet Child & Adolescent Health, Volume 4, Issue 6, 421

  • | | |

    Pandemias y Epidemias en la historia de la humanidad.

    Las pandemias y epidemias no son un fenómeno nuevo en la historia de la humanidad. Desde la lepra, la peste, el cólera, la viruela, entre otras enfermedades, han dejado secuelas imborrables en la historia y han sido la razón de ciertos descubrimientos y cuestionamientos del ser humano(1)

    Historia de las Pandemias
    La mortalidad de la pandemia por COVID-19, hasta diciembre 2022, aproximadamente es de 7 mill de personas (6)

    Entre las pandemias más importantes en la historia de la humanidad se encuentra la pandemia de gripe de 1918, provocada por la influenza. Esta pandemia afectó a menores de cinco años y a personas entre 20 y 40 años, dejando a muchos niños sin madre o huérfanos(2).

    De las primeras pandemias de las que existen algunos datos, es la peste Antonina(3)(4) de los años 165 al 180, que pudieron ser el momento en que la viruela comenzó a aparecer recurrentemente , además de las pandemia de de los años 211 al 266 que podría ser el comienzo de la aparición del sarampión.

    Hasta hace poco tiempo atrás hemos estado viviendo una pandemia global por SARS CoV-2, la cual ha tenido un gran impacto en la sociedad y la economía mundial.

    Los expertos en historia de la medicina, destacan la importancia de las pandemias en la historia de la humanidad y la necesidad de aprender de ellas (1).

    Entre los agentes infecciosos más devastadores que marcaron la humanidad están los siguientes:

    Las Pestes

    Las pestes son enfermedades infecciosas causadas por la bacteria Yersinia pestis, una bacteria zoonótica que suele encontrarse en pequeños mamíferos como los roedores y en las pulgas que los parasitas.

    De las primeras que se menciona en la historia es la peste de Justiniano(4), emperador bizantino en el año 541. Este brote infeccioso afectó al imperio en momentos de su mayor esplendor. Causó una gran pérdida humana, murieron más del 25% de la población del imperio y les ocasionó enormes pérdidas materiales.

    La pandemia de peste más conocida y documentada, es la llamada Peste Negra(5), que afectó a Eurasia en el siglo XIV y alcanzó un punto máximo entre 1347 y 1353. Fue la pandemia más devastadora de la historia de la humanidad, que afectó a gran parte del continente europeo y que tuvo un impacto significativo en la población, la economía y la cultura.

    Peste Negra o Bubónica – Foto de CNN en Español (7)

    Durante la Peste Negra o Peste Bubónica, no se sabía exactamente cómo se propagaba la enfermedad. Las medidas preventivas eran limitadas y se centraban principalmente en el aislamiento de personas enfermas y la limpieza de las calles. Estas medidas fueron insuficientes para detener la propagación de la enfermedad. Además, no existían tratamientos efectivos para la infección en aquel entonces, lo que contribuyó a una alta tasa de mortalidad.

    En cuanto a la cantidad de personas que murieron durante la pandemia de la Peste Negra, es difícil conocer el número exacto debido a la falta de registros precisos en la época. Según algunas estimaciones, la Peste Bubónica mató entre el 30% y el 50% de la población europea en el siglo XIV(6). En algunos lugares, como Florencia, Italia, la tasa de mortalidad puede haber alcanzado el 70%(7).

    Es importante destacar que la Peste Negra no fue la única pandemia de peste que ha ocurrido en la historia. La peste continúa siendo una enfermedad presente en algunas partes del mundo, aunque con menor frecuencia y gravedad que en el pasado. En la actualidad, existen tratamientos efectivos para la peste, como los antibióticos, que han reducido significativamente la tasa de mortalidad(8).

    La pandemia de la Peste Negra fue una de las más devastadoras de la historia de la humanidad, con un impacto significativo en la población europea en el siglo XIV. En aquel entonces, no existían medidas preventivas efectivas ni tratamientos para la peste, lo que contribuyó a la alta tasa de mortalidad. Aunque la peste continúa siendo una enfermedad presente en algunas partes del mundo, los tratamientos actuales han reducido significativamente la tasa de mortalidad.

    La Viruela

    La viruela es una enfermedad infecciosa causada por el virus Variola. A lo largo de la historia, la viruela ha sido una de las enfermedades más devastadoras para la humanidad, se estima que ha causado millones de muertes y ha dejado secuelas permanentes en aquellos que sobrevivieron.

    Existen registros históricos de epidemias de viruela que se remontan a miles de años. Durante siglos, la viruela se propagó por todo el mundo, afectando a poblaciones de diferentes regiones y continentes. Las epidemias de viruela eran especialmente mortales en las poblaciones nativas de América, África y Oceanía, donde las personas no tenían inmunidad previa contra la enfermedad(9).

    En América la infección llegó con los colonizadores. En México, en 1520 la epidemia de viruela fue catastrófica para la población indígena. La falta de inmunidad a la viruela de los nativos americanos y la rápida propagación de la enfermedad llevaron a una alta mortalidad y debilitaron a los pobladores en sus encuentro con los españoles. Más de tres millones de aztecas sucumbieron a la enfermedad. Gravemente debilitados, los aztecas fueron vencidos fácilmente(10).

    La viruela también causó la muerte de un emperador inca incluso antes de la llegada de Francisco Pizarro y sus tropas y eliminó gran parte de la población inca del oeste de Sudamérica. En Europa, se estima que la viruela acabó con 60 millones de personas sólo en el siglo XVIII. Y en el siglo XX, con unos 300 millones de personas en todo el mundo.

    Uno de los eventos más significativos en la historia de la viruela fue la implementación de la vacunación por Edward Jenner en el siglo XVIII. Jenner observó que las personas expuestas a la viruela de las vacas adquirían inmunidad contra la viruela humana. Utilizando esta observación, desarrolló la primera vacuna contra la viruela, lo que marcó un hito importante en la prevención de la enfermedad.

    En el siglo XX, se llevaron a cabo campañas masivas de vacunación contra la viruela en todo el mundo. Estas iniciativas fueron tan exitosas que en 1980 la Organización Mundial de la Salud (OMS)(11) declaró oficialmente la erradicación de la viruela. La erradicación de la viruela es considerada uno de los mayores logros en la historia de la medicina y un hito importante en la salud pública global.

    A pesar de que la viruela ha sido erradicada, se conservan muestras del virus en laboratorios de alta seguridad, debido a su potencial uso como arma biológica. Además, la investigación continua sobre el virus de la viruela y las medidas de seguridad son esenciales para prevenir su reaparición.

    En resumen, las epidemias de viruela a lo largo de la historia tuvieron un impacto devastador en la humanidad. Sin embargo, gracias a la implementación de la vacunación, la viruela fue erradicada en 1980. La historia de la lucha contra la viruela destaca la importancia de la vacunación masiva y la cooperación internacional en la prevención y control de enfermedades infecciosas.

    La Influenza, Gripe

    La influenza es una enfermedad respiratoria que ha causado varias pandemias en la historia. Una de las primeras de las que se tienen registro fue la gripe rusa de 1889, también conocida como la pandemia de gripe asiática de 1889-1890, fue una epidemia de influenza que se originó en Asia y se propagó a nivel mundial. Aunque su nombre hace referencia a Rusia, la enfermedad afectó a muchas otras regiones. La gripe rusa fue causada por una variante del subtipo H2N2 del virus de la influenza A. La epidemia se caracterizó por una rápida propagación y afectó principalmente a adultos jóvenes. Se estima que causó una alta tasa de mortalidad, pero los datos precisos son limitados.

    Entre las más conocidas y documentadas se encuentran las del siglo XX. La primera gran pandemia del siglo XX ocurrió en 1918 y fue causada por el subtipo H1N1, conocida como la gripe o influenza española (16). Este brote infeccioso fue una de las pandemias más devastadoras de la historia. Se cree que se originó en aves o cerdos y se propagó rápidamente durante la Primera Guerra Mundial. Afectó a personas de todas las edades, pero especialmente a adultos jóvenes y sanos. La gripe española fue causada por el subtipo H1N1 del virus de la influenza A. Se estima que infectó a un tercio de la población mundial y causó la muerte de entre 20 y 50 millones de personas, con algunas estimaciones que sugieren cifras aún más altas.(12).

    Este gráfico muestra los dos tipos de virus de la influenza (A y B) que causan la mayoría de las enfermedades en humanos y que son responsables de las temporadas de influenza cada año. Los virus de influenza A se clasifican además en subtipos, mientras que los virus de influenza B se clasifican en dos linajes: B/Yamagata y B/Victoria. Los virus de influenza A y B pueden clasificarse en clados y subclados específicos (que en algunos casos se denominan grupos y subgrupos). CDC. Centro para el el Control y la Prevención de Enfermedades

    La gripe asiática de 1957, también conocida como la pandemia de gripe de 1957-1958, fue causada por una nueva variante del virus de la influenza A, del subtipo H2N2. La pandemia se originó en China y se propagó a nivel mundial, afectando principalmente a adultos jóvenes. Aunque la tasa de mortalidad fue relativamente baja en comparación con la gripe española, la gripe asiática causó una cantidad significativa de enfermedades y muertes en todo el mundo(13).

    Gripe de Hong Kong de 196 fue una pandemia de influenza causada por el subtipo H3N2 del virus de la influenza A. Se originó en China y se propagó rápidamente por todo el mundo. Al igual que las pandemias anteriores, afectó principalmente a adultos jóvenes. La gripe de Hong Kong causó una cantidad significativa de enfermedades y muertes, aunque la tasa de mortalidad fue más baja que la de la gripe española(14).

    La gripe porcina de 2009, también denominada la pandemia de gripe H1N1 de 2009, fue causada por una nueva variante del virus de la influenza A, que contenía genes de origen porcino, aviar y humano. La pandemia se originó en México y se propagó a nivel mundial en cuestión de meses. La gripe porcina afectó a personas de todas las edades, pero se observaron tasas de hospitalización y muerte más altas en personas jóvenes y sanas. Aunque la pandemia generó preocupación global, la mayoría de los casos fueron leves y la tasa de mortalidad fue relativamente baja en comparación con otras pandemias de influenza.

    Estas epidemias de influenza han dejado un impacto significativo en la historia de la salud pública, y cada una de ellas ha contribuido a nuestra comprensión de la influenza y la importancia de la preparación y respuesta adecuadas frente a las pandemias.

    Síndrome de Inmunodeficiencia Humana (SIDA o VIH)

    Los primeros casos se reseñaron al principio de los 80 en Nueva York y California, cuando un grupo de médico empezó a observa que algunos pacientes presentaban enfermedades muy poco frecuentes como el sarcoma de Kaposi, infecciones por Pneumocystis carinii y otras neumopatías. En Europa los primeros casos se describieron en España en octubre de 1981.

    Rápidamente se describieron nuevos casos entre drogadictos endovenosos y receptores de transfusiones sanguíneas(15). Recién en 1982 se le dio el nombre de Inmunodeficiencia adquirida y hasta la fecha ha matado a más de 25 millones de personas en todo el mundo.

    Con respecto al origen de la enfermedad todavía hay varias incógnitas, algunos investigadores lo identifican como de origen africano ya que en la zona, existe un virus de los primates similar llamado virus de Inmunodeficiencia de Simios (SIV), aunque este agente patógeno no tiene capacidad de infectar al humano y el VIH no tiene capacidad de infectar a los monos.

    En cuanto a las características de la inmunodeficiencia humana, es importante tener en cuenta que el virus se transmite principalmente a través de relaciones sexuales sin protección, el uso compartido de agujas contaminadas y de madre a hijo durante el embarazo, el parto o la lactancia materna(16).

    El VIH ataca y debilita el sistema inmunológico del cuerpo, lo que hace que las personas sean más susceptibles a infecciones oportunistas y ciertos tipos de cáncer. La enfermedad progresa a través de diferentes etapas, desde una infección inicial aguda hasta el desarrollo del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), que se caracteriza por una disminución severa de la función inmunológica(17).

    En la actualidad, el SIDA es una pandemia global que afecta a todos los países del mundo. La región más afectada por la enfermedad es el África subsahariana, donde se registran dos tercios de los casos totales de VIH y casi el 75 por ciento de muertes de SIDA(18)

    En relación al tratamiento actual, mejora sustancialmente la calidad de vida de los infectados pero no cura la enfermedad. El Régimen de tratamiento consiste en la toma diaria de una combinación de medicamentos que se llaman antirretrovirales (TAR)(19).

    El TAR se recomienda para todas las personas seropositivas y se debe comenzar lo antes posible. Si bien este tratamiento no cura la infección pero le permite a las personas seropositivas tener una vida normal y reduce el riesgo de trasmisión.

    Con respecto a la prevención, existen vacunas que estén en distintas etapas de investigación y que se aplicarían a las personas seronegativas.

    Coronavirus (virus SARS-CoV-2)

    El COVID-19 es una enfermedad respiratoria causada por un Coronavirus el SARS-CoV2. Los primeros casos de neumonía de origen desconocido aparecieron en noviembre de 2019 en la ciudad de Wuhan, China. Posteriormente, a fines de diciembre de ese año, se identificó el germen causal como un coronavirus diferentes a los que habían causado las epidemias de SARS en el 2003 y MERS en Arabia Saudita en el 2012.

    La enfermedad se propagó rápidamente por el mundo y la OMS la declaró pandemia en marzo 2020.

    Según distintas estadísticas, la pandemia afectó a más de 700 millones de personas con un exceso de mortalidad asociada a la pandemia de unos 14 millones de defunciones. y unos 6.9 millones de muerte por causas directas de la enfermedad(20).

    Los signos y síntomas más frecuentes de COVID-19 son fiebre, tos y dificultad para respirar. En ocasiones se presenta como fatiga, dolores musculares, escalofríos, dolor de cabeza, dolor de garganta, náusea o vómito, diarrea y pérdida del sentido del gusto o el olfato.

    Los signos y síntomas pueden ser de leves a22 graves y suelen aparecer entre 2 y 7 días después de un contacto con un portador sano o enfermo.

    La mayoría de las personas curan sin tratamiento especial, pero algunos, especialmente con ciertas comorbilidades corren riesgo de complicarse y necesitan cuidados médicos especiales

    A fines del 2020, y en tiempo récord, aparecieron las primeras vacunas contra el coronariovirus. En un principio fueron aprobadas como experimentales, a pesar del corto período de la Fase III del ensayo clínico de investigación y en consideración de la emergencia sanitaria. Aún faltan muchos estudios, pero si bien estas vacunas, no evitaron completamente el contagio, impresiona que si disminuyeron la mortalidad. Actualmente, muchos consideran que la enfermedad se transformó en una endemia.

    La pandemia de COVID-19 ha tenido un impacto radical en nuestra forma de vida, redefiniendo los procedimientos científicos y la gobernanza de la ciencia(22). Las pandemias anteriores también han tenido efectos duraderos en la sociedad, la economía y la salud pública, lo que ha llevado a cambios significativos en la forma en que abordamos la prevención y el control de enfermedades infecciosas.