Qué son las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

El caso de Marcelo Diez, reactivó en la opinión pública el tema sobre Muerte Digna, por tal motivo considero de interés recordar algunos conceptos y definiciones sobre terminología relacionada a este tema.

La historia trágica de Marcelo Diez (M.A.D), comienza el domingo 23 de octubre de 1994, fecha en la que el joven tenía programado primero ir a votar y después comer un asado en la chacra familiar de Plottier en Neuquén, pero un penoso accidente no le permitió cumplir con lo proyectado. Su moto colisionó con un auto en la ruta y sufriendo un severo traumatismo craneoencefálico con politraumatismos graves. Cuando despertó en la terapia intensiva, se encontraba seriamente comprometido físicamente, se comunicaba con los ojos, podía leer, señalaba con la mirada. Cuando ya iba a ser trasladado a terapia intermedia, una infección intrahospitalaria lo complicó más, llevándolo a un estado vegetativo permanente. Se le realizó innumerables tratamientos en distintas instituciones médicas: Fundación Favaloro, clínica Bazterrica, ALPI, sin resultados positivo.

Los padres de Marcelo decidieron cuidarlo ellos mismos y acondicionaron un cuarto especial en su casa. Los años pasaron y la pareja murió y sus hermanas, Andrea y Adriana,  fueron desde ese momento las encargadas de tomar las decisiones: «No escucha, no ve, no entiende, no responde a ningún estímulo concreto», dijeron en reiteradas oportunidades para reclamar la Muerte Digna para su hermano.

Los profesionales que lo atendían, negaron el pedido, por lo que las hermanas recurrieron a la Justicia en 2009 para que autorizaran el retiro de toda medidas terapéuticas incluyendo el soporte vital y que no se le practicaran nuevas acciones invasivas para que Marcelo pudiera finalmente descansar.

Los numerosos comités médicos que revisaron el caso de MAD, dijeron que su estado era irreversible, pero la jueza rechazó el pedido de las hermanas, por lo cual, se apeló la sentencia en los distintos estrados judiciales hasta llegar a la Corte Suprema de la Nación en el año 2013, quienes fallaron a favor de las hermanas con fundamentos muy sólidos y dignos de ser analizados detenidamente.

Volviendo al objetivo de definir algunos términos bioéticos asociados con el tema, debemos decir que se considera:

Muerte Digna u Ortotanasia: es el derecho de un paciente, con una enfermedad irreversible, progresiva e incurable en estado terminal, de rechazar todo procedimiento terapéutico, ya sea farmacológico, quirúrgico, reanimación e incluyendo lo que se conoce como Soporte Vital de Vida, (hidratación, alimentación, etc.), por considerar que todos ellos resultan extraordinarios y desproporcionados en relación a la perspectiva de mejora e incluso generarle al paciente mas dolores y padecimientos.

Otras definiciones significativas de conocer y diferenciar, son los criterios médicos de “Enfermedad Terminal” (ET) y “Estado Vegetativo Permanente” (EVP). La diferencia entre estos términos es importante, no solo porque se habla de procesos patológicos distintos, sino que desde el punto de vista médico legal y judicial tienen diferente implicancias. Por un lado, la mayoría de las legislaciones reconocen explícitamente el derecho a la muerte digna en las enfermedades terminales, no así en los estados vegetativos permanentes, por no ser una enfermedad terminal, ejemplo de esto último es en la provincia de Córdoba, cuya ley de Muerte Digna (10.058), no permite retirar el soporte básico de vida en los EVP, esto sería motivo de otro análisis. Por otro lado, excepto en los casos en que los pacientes han realizado con anterioridad una Declaración de Voluntad Anticipada (DVA), en patologías como el EVP, la decisión de rechazar o no los procedimientos terapéuticos, lo deben hacer los familiares del paciente, con lo cual lleva a muchas controversias y derivaciones judiciales.

Se considera Enfermedad terminal: aquella que se manifiesta como una enfermedad avanzada, progresiva e incurable, sin respuesta al tratamiento específico, con síntomas multifactoriales, y pronóstico de vida no mayor a seis meses, por ejemplo, etapas finales de cánceres, enfermedad de la motoneurona, insuficiencia orgánica específica (renal, cardíaca, hepática, etc.)

Por otro lado, el Estado Vegetativo (EV), es una condición patológica, en la que el paciente no tiene conciencia de si mismo o del entorno e incapacidad total para interactuar con otros. Carecen de actividad voluntaria. Tienen ausencia de respuesta sostenida, reproducible, propositiva y voluntaria al estimulo visual, auditivo, táctil o nociceptivo. Presentan ausencia total de expresión o compresión del lenguaje con preservación de la actividad hipotalámica y tronco encefálico por lo que mantienen espontáneamente las constantes y funciones vitales (respiración, función cardíaca, intestinal, el ritmo sueño-vigilia, etc.). Presentan incontinencia fecal y vesical. Preservación variable de los reflejos en nervios craneales y espinales. Esta patología puede presentarse como secuela de un traumatismo craneoencefálico severo, o de algunas intoxicaciones o accidentes, con daño severo de la corteza cerebral. Se diferencia de la anterior en que son patologías en que los pacientes, pueden estar estables en sus funciones vitales y sobrevivir mucho tiempo, años, sin contacto con el medio ambiente.

El Estado Vegetativo puede ser Transitorio cuando dura menos de un mes, Persistente entre un mes y un año y Permanente, más de un año, este último es el único E. V. que puede entrar dentro de las consideraciones de muerte digna.

Otros términos que debemos conocer y diferenciar son:

Eutanasia: La etimología: eu thánatos: bien muerte, buena muerte, morir bien, tiene un significado más específico que es procurar la muerte sin dolor a aquellos que sufren. Este significado es muy amplio y aquí entrarían desde el asesinato al niño que nace disminuido hasta la colaboración en el suicidio de alguien que sufre, desde la eliminación del anciano hasta la abstención del tratamiento para no alargar una agonía sin esperanza. Cada uno de estos casos recibiría un juicio ético distinto. En la actualidad en pocos lugares del mundo es aceptado esta practica. En Argentina no es legal.

Hoy entendemos técnicamente por eutanasia el llamado “homicidio por compasión”, es decir, causar la muerte de otro, con acciones u omisiones, por “piedad” ante su sufrimiento. La mayoría de las definiciones, incluye exclusivamente a una práctica médica, a mi criterio, compete a cualquiera allegado al paciente que por considerar que es un hecho de compasión, por acción u omisión de actos ocasiona la muerte de un paciente que sufre alguna enfermedad incurable.

Distanasia: Es lo opuesto a la Eutanasia, es el mal morir, con intensos dolores, disconfor y/o con encarnizamiento terapéutico, sin objetivo científico de mejorar el estado de salud.

Muerte asistida: Es cuando terceros realizan tareas conducentes a colaborar con la decisión de un enfermo terminal o un gran discapacitado a ocasionarse la muerte. La decisión de morir es del paciente, que por distintas razones se ve imposibilitado a concretarlo y necesita de un tercero para lograrlo, por ejemplo, un cuadripléjico (inmovilidad de los cuatro miembros) necesita que alguien le acerque el veneno para libremente ingerirlo y acabar con lo que considera su sufrimiento. Algunos lo consideran una forma de eutanasia.

Encarnizamiento terapéutico: (obstinación o ensañamiento) Se considera la aplicación de tratamientos inútiles o desproporcionadamente caros o molestos, a los fines de prolongar una vida biológica, en pacientes con enfermedades irreversibles y terminales.

En relación a los Cuidados Paliativos, según definición de la OMS, «son un modo de abordar la enfermedad avanzada e incurable que pretende mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes que afrontan una enfermedad como de sus familias, mediante la prevención y el alivio del sufrimiento a través de un diagnóstico precoz, una evaluación adecuada y el oportuno tratamiento del dolor y de otros problemas tanto físicos como psicosociales y espirituales».

Los cuidados paliativos afirman la vida y consideran a la muerte como un proceso natural, no la aceleran ni la retrasan, simplemente trata de mantener la mejor calidad de vida posible hasta la muerte. Se administran conjuntamente con el tratamiento terapéutico y cuando estos se han retirado por la evolución de la enfermedad, continúan acompañando al enfermo para aliviar la sintomatología.

La ley nacional 26.529,  con las modificaciones realizadas por la ley 26.742, es bastante clara en sus conceptos y si los profesionales de la salud, más allá de sus objeciones de conciencia, se atienen estrictamente a la letra de la ley, no deberían tener inconveniente con la justicia federal, a la hora de atender la voluntad del paciente cuando el diagnóstico y el pronostico del enfermo es incuestionable. Tampoco es necesario solicitar autorización judicial para tomar las medidas necesarias a los fines de respetar el mandato del enfermo o el de los familiares responsables, dejando todo bien documentado y asentado en el consentimiento informado e historia clínica a los fines de deslindar responsabilidades. Por supuesto, que los cuidados y tratamientos paliativos, siempre deben acompañar al paciente y a su familia hasta el momento de su muerte.

No toda la legislación, de las distintas provincias Argentinas, es tan clara a la hora de enmarcar los criterios que considerar legal la Muerte Digna, por ejemplo la ley 10.058 de la Provincia de Córdoba, no permite la suspensión del Soporte Vital Básico, (hidratación, alimentación, etc.), por lo que impide que la enfermedad tenga una evolución natural.

El fallo de la Corte Suprema de Justicia N° 376/2013 (49D)/CS1, claramente expresa en sus fundamentos que, en los casos como el de Marcelo Diez, no deberían judicializarse porque los profesionales de la salud, tienen un respaldo irrenunciable en la ley nacional de Muerte Digna, aunque estos criterios no son aplicables en todas las provincias argentinas por igual, lo que lleva a una enorme diferencia intra país. Este tipo de diferencia debería allanarse a los fines de permitir a los profesionales de la Salud actuar con criterios científicos y lógicos e impedir el encarnizamiento terapéutico ya sea por motivos científicos o comerciales.